Theo các bác sĩ của Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình, ngày 13/10, bệnh viện tiếp nhận sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai), sinh ở tuần thứ 37. Bé sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da. Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên. Bé không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.
Ngay sau khi phát hiện những triệu chứng ban đầu của bé, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình đã chuyển bé sang Khoa Nhi nằm lồng ấp, tiến hành thở oxy và bơm sữa qua đường miệng.
Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis) - một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.
Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương hội chẩn cho ca bệnh ở Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình.
PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Với tình trạng da căng cứng, nứt sâu, trẻ mắc bệnh này có tiên lượng rất dè dặt do nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm theo một số nguy cơ khác như suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn.
Để giải quyết những vấn đề trên, sau khi hội chẩn, các bác sĩ đã thống nhất chăm sóc và điều trị cho bệnh nhi: theo dõi sát tình trạng hô hấp và toàn trạng, cho nằm lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ truyền qua ống thông dạ dày, đặc biệt chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh.
"Đây là bước đầu chẩn đoán trên lâm sàng là trẻ mắc bệnh vảy cá bẩm sinh, tiếp theo, bệnh viện sẽ nhận mẫu máu của bệnh nhân và cha mẹ cháu và gửi phân tích gen tại Viện Gen để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác" - PGS.TS Trần Minh Điển chia sẻ.
Ngoài việc tư vấn, hỗ trợ tối đa về chuyên môn, Bệnh viện Nhi Trung ương hỗ trợ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình một số thuốc và vật tư y tế cần thiết để điều trị cho bệnh nhi.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Thời gian ăn tối không cố định với mỗi người vì tùy thuộc vào điều kiện gia đình, tính chất công việc. Tuy nhiên theo chuyên gia, có cách để xác định thời điểm lý tưởng.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Cẩm Khê (Phú Thọ) vừa tiếp nhận một bệnh nhân nam 48 tuổi, nhập viện trong tình trạng rất nặng, hôn mê, tụt huyết áp.
VTV.vn - Thông tin từ Trung tâm Y tế huyện Long Thành (Đồng Nai), trên địa bàn huyện vừa ghi nhận ổ dịch dại trên chó.
IVF Bảo Sơn mang đến cơ hội vàng cho 100 cặp vợ chồng với ưu đãi miễn phí thủ thuật IVF trị giá 54 triệu đồng. Đừng bỏ lỡ cơ hội hiện thực hóa giấc mơ làm cha mẹ.
VTV.vn - Bộ Y tế khẳng định không có bất kỳ lo ngại nào liên quan đến việc toàn dân sử dụng muối iod, bao gồm muối iod dùng trong hộ gia đình và trong chế biến thực phẩm.
VTV.vn - Làm sao bạn có thể nhận ra những dấu hiệu cho thấy lượng đường tiêu thụ đang vượt khỏi tầm kiểm soát? Các chuyên gia có những khuyến cáo cụ thể cho tình trạng này.
VTV.vn - Thời điểm giao mùa khiến những người bị viêm mũi dị ứng trở nên nhạy cảm hơn.
VTV.vn - Hội thảo Khoa học về vai trò của Vitamin D3 và K2 trong việc cải thiện mật độ xương và tăng trưởng chiều cao ở trẻ em vừa được tổ chức.
VTV.vn - Bác sĩ Eric Berg, chuyên gia về tim mạch, tại Viện Y tế Hoa Kỳ (NIH) đã chia sẻ một số triệu chứng có thể xuất hiện trong những ngày trước khi đột quỵ.
VTV.vn - Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh mới đây tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi 22 tháng tuổi bị thủng ruột, sốc nhiễm khuẩn do nuốt phải hạt táo đỏ.
VTV.vn - Theo Sở Y tế TP Hồ Chí Minh, ngày 6/11/2024, Bộ Y tế đã chính thức phê duyệt việc triển khai tiêm vaccine sởi cho trẻ từ 6 đến dưới 9 tháng tuổi tại TP Hồ Chí Minh.
VTV.vn - Các bác si Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên vừa tiến hành nối cẳng chân bị máy cưa cắt đứt rời cho nam bệnh nhân 71 tuổi.
VTV.vn - Để trả lời câu hỏi: “Nên ăn trước hay sau khi tập thể dục?”, các chuyên gia khuyên bạn nên ghi nhớ những nguyên tắc chung dưới đây.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Hà Đông (Hà Nội) vừa phẫu thuật thành công cho một bệnh nhân nữ 81 tuổi, có khối u bướu giáp khổng lồ tồn tại 30 năm
VTV.vn - Nam bệnh nhân L.V.S. (65 tuổi, Hải Dương) có tiền sử khỏe mạnh, không có bất kỳ dấu hiệu vết thương hoặc xây xước nào trên cơ thể.