Ngày 13/10, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình tiếp nhận sản phụ 31 tuổi, dân tộc Mông, trú tại Lào Cai, thai tuần thứ 37. Trẻ khi sinh ra được phát hiện bất thường, da khô toàn thân, các bác sĩ chẩn đoán: Trẻ mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Được biết, sản phụ sinh con lần thứ 2, trong quá trình mang thai không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Theo các bác sĩ chuyên khoa nhi của bệnh viện, Harlequin Ichthyosis (da vảy cá bẩm sinh) vô cùng hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với người bình thường.
Đây là bệnh lý do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài. Những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan đến sừng hóa da gây nên một bệnh di truyền độc đáo, chính là rối loạn Ichthyosis.
Hiện tại, trẻ đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị tại bệnh viện.
Qua trường hợp trên, các bác sĩ khuyến cáo: Trong quá trình mang thai, các thai phụ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP Hồ Chí Minh) vừa cứu sống một trẻ viêm cơ tim tối cấp, sốc tim rối loạn nhịp tim nhờ kỹ thuật oxy hóa máu qua màng ngoài cơ thể (ECMO)
VTV.vn - Các bác sĩ Trung tâm Y tế huyện Thanh Ba (Phú Thọ) vừa kịp thời xử trí cho một trường hợp trẻ sơ sinh bị hạ đường huyết.
VTV.vn - Bệnh nhân 57 tuổi, đi xe máy tự ngã, nhập viện trong tình trạng sưng nề, bầm tím mắt trái, vết thương phức tạp vùng môi trên...
VTV.vn - Bệnh nhân 28 tuổi, bị biến chứng nghiêm trọng do tự chữa trị bỏng không đúng cách bằng cao sim - một loại cao tự chế thường được sử dụng trong dân gian.
VTV.vn - Sau một ngày làm việc ở nghĩa trang trở về, ông N.T.T., (60 tuổi, Tuyên Quang - làm nghề quản trang) thấy trên ngực xuất hiện một nốt đỏ như một nốt mụn thông thường.
VTV.vn - Bệnh viện E vừa tiếp nhận và điều trị cho một trường hợp nam thanh niên (24 tuổi, Hà Nội) bị gãy xương cánh tay phải do tham gia trò chơi vật tay với bạn.
VTV.vn - Trong 2 ngày liên tiếp, Bệnh viện Mắt Hà Tĩnh tiếp nhận 2 trường hợp bị đèn sân khấu trong đám cưới chiếu vào và mắt mờ đột ngột.
VTV.vn - Mới đây, Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á TP Hồ Chí Minh tiếp nhận liên tiếp 2 trường hợp đột quỵ khi thức giấc trong cùng một buổi sáng.
VTV.vn - Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 vừa tiếp nhận và cứu sống thành công một trường hợp bệnh nhân 76 tuổi, vỡ phình động mạch chủ bụng.
VTV.vn - Ovisure Gold – giải pháp dinh dưỡng lý tưởng cho người xương khớp: giảm đau nhức, cải thiện thoái hóa, cung cấp dưỡng chất nâng cao sức khỏe bền vững.
VTV.vn - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP Hồ Chí Minh vừa có cập nhật về tình hình dịch bệnh sốt xuất huyết, tay chân miệng và sởi tính đến tuần 2/2025.
VTV.vn - Chiều ngày 15/1, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng đã tiếp nhận trường hợp bệnh nhân nữ, 67 tuổi, trong tình trạng hôn mê sâu.
VTV.vn - TS. BS Nguyễn Thu Hương là bác sĩ hàng đầu trong ngành nhãn khoa, và được mệnh danh là "Bàn tay vàng" trong lĩnh vực phẫu thuật khúc xạ, thể thủy tinh, dịch kính.
VTV.vn - Hội chứng bong vảy da do tụ cầu, trước đây là gọi là bệnh Ritter, một bệnh lý nhiễm trùng da cấp tính gây nên bởi độc tố của vi khuẩn tụ cầu vàng.
VTV.vn - Tìm đến thẩm mỹ để làm đẹp vòng 1 sau khi sinh con, bệnh nhân nữ 19 tuổi đã gặp phải biến chứng vì tiêm chất làm đầy.