Ngày 13/10, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình tiếp nhận sản phụ 31 tuổi, dân tộc Mông, trú tại Lào Cai, thai tuần thứ 37. Trẻ khi sinh ra được phát hiện bất thường, da khô toàn thân, các bác sĩ chẩn đoán: Trẻ mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Được biết, sản phụ sinh con lần thứ 2, trong quá trình mang thai không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Theo các bác sĩ chuyên khoa nhi của bệnh viện, Harlequin Ichthyosis (da vảy cá bẩm sinh) vô cùng hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với người bình thường.
Đây là bệnh lý do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài. Những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan đến sừng hóa da gây nên một bệnh di truyền độc đáo, chính là rối loạn Ichthyosis.
Hiện tại, trẻ đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị tại bệnh viện.
Qua trường hợp trên, các bác sĩ khuyến cáo: Trong quá trình mang thai, các thai phụ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn -Thanh tra Sở Y tế tỉnh Đồng Nai vừa ký quyết định xử phạt vi phạm hành chính đối với cơ sở dịch vụ thẩm mỹ Seoul ID (phường Thống Nhất, TP Biên Hòa).
VTV.vn - Bộ Y tế vừa thành lập đoàn công tác đến giám sát hỗ trợ, điều tra dịch tễ tình hình bệnh bạch hầu tại xã Thạch Lâm, huyện Bảo Lâm, tỉnh Cao Bằng.
VTV.vn - Áp lực về kinh tế, công việc, nhà ở khiến nhiều cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ phải cân nhắc trong việc sinh con.
VTV.vn - Đột quỵ não là một trong những nguyên nhân gây tử vong và tàn phế hàng đầu trên toàn thế giới.
VTV.vn - Sở Y tế tỉnh Bình Định vừa có công văn về việc tăng cường phòng chống dịch bệnh cúm A/H1pdm sau khi ghi nhận 4 ca tử vong.
VTV.vn - Ngộ độc thuốc gây tê khi nhổ răng là một biến chứng hiếm gặp và cực kỳ nguy hiểm.
VTV.vn - Người phụ nữ 54 tuổi, phải nhập viện sau khi tự ý tiêm thuốc vào vùng bắp tay tại nhà.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ 73 tuổi, có triệu chứng đau đầu dai dẳng, gần đây bệnh nhân đau nhiều hơn kèm theo buồn nôn nên đến Trung tâm Y tế huyện Cẩm Khê (Phú Thọ) khám.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) vừa cấp cứu thành công một trường hợp nhồi máu cơ tim cấp nguy hiểm.
VTV.vn - Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 ghi nhận sự gia tăng số lượng trẻ đến khám Khoa Nam học do các vấn đề liên quan đến béo phì, điển hình là vùi dương vật, tinh hoàn nhỏ.
VTV.vn - Tiết lộ bí mật đằng sau Neo Kids – Thương hiệu toàn cầu chăm sóc sức khỏe trẻ em, chinh phục người tiêu dùng bởi chất lượng vượt trội, sự uy tín và tình yêu trọn vẹn.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) vừa phẫu thuật thành công lấy sỏi bàng quang to như quả trứng gà trên nền bệnh sỏi thận hai bên và sỏi niệu quản trái cho bệnh nhân.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP Hồ Chí Minh) vừa phẫu thuật trong đêm cứu sống bệnh nhi ngay sau khi chào đời tại Khoa Sản – Bệnh viện Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Medlatec (Hà Nội) vừa tiếp nhận và điều trị thành công một ca bệnh được chẩn đoán huyết khối gây thuyên tắc phổi.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á Vĩnh Long vừa tiếp nhận cấp cứu cho một trường hợp bệnh nhân nam 31 tuổi, bị sốc phản vệ - ngưng tim do ong đốt.