Hội chứng Lynch là bệnh di truyền được truyền từ cha mẹ sang con thông qua các gen bất thường. Những người mang hội chứng này có nguy cơ mắc ung thư cao hơn so với người bình thường, đặc biệt là ung thư đại trực tràng trước tuổi 70. Bệnh cũng thường xuất hiện sớm, phổ biến ở nhóm tuổi 30–40.

Hội chứng Lynch hình thành do đột biến ở các gene có chức năng sửa chữa DNA. Khi cơ chế sửa lỗi di truyền bị rối loạn, các sai sót trong vật chất di truyền có thể tích tụ theo thời gian, dẫn đến sự phát triển của tế bào bất thường và hình thành ung thư. Nếu một trong hai cha mẹ mang gen bệnh, con cái có khoảng 50% nguy cơ thừa hưởng hội chứng này.

Phần lớn người mắc hội chứng Lynch không có triệu chứng rõ ràng cho đến khi ung thư xuất hiện. Vì vậy, nhiều trường hợp chỉ được phát hiện sau khi một thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh.

Khi các triệu chứng xuất hiện, chúng thường liên quan đến loại ung thư phát triển do hội chứng này gây ra. Ví dụ, ung thư đại tràng có thể gây ra các dấu hiệu như máu trong phân, thay đổi thói quen đi tiêu, đau bụng hoặc sụt cân không rõ nguyên nhân. Ung thư nội mạc tử cung có thể gây chảy máu âm đạo bất thường hoặc đau vùng chậu.

Ngoài ra, ung thư dạ dày hoặc ruột non có thể gây khó tiêu, buồn nôn hoặc thiếu máu; ung thư đường tiết niệu có thể dẫn đến tình trạng tiểu ra máu. Người mắc hội chứng Lynch cũng có nguy cơ bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường hoặc phát triển nhiều loại ung thư khác nhau trong cuộc đời.

Chẩn đoán Để xác định hội chứng Lynch, bác sĩ có thể sử dụng một số phương pháp xét nghiệm như:

Xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IHC): sử dụng thuốc nhuộm đặc biệt để phát hiện các protein trong mô khối u. Nếu thiếu một số protein nhất định, có thể gợi ý sự hiện diện của hội chứng Lynch.

Xét nghiệm mất ổn định vi vệ tinh (MSI): phân tích DNA của mô khối u nhằm phát hiện những bất thường di truyền đặc trưng của hội chứng này.

Trong trường hợp gia đình đã có người được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch, các thành viên khác có thể thực hiện xét nghiệm di truyền thông qua mẫu máu để xác định nguy cơ.

Điều trị Những người mang hội chứng Lynch cần được tầm soát ung thư định kỳ nhằm phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, khi khả năng điều trị đạt hiệu quả cao nhất. Ví dụ, ung thư đại tràng có thể được chữa khỏi tới khoảng 90% nếu phát hiện sớm.

Lịch tầm soát sẽ được xây dựng dựa trên tiền sử gia đình và kết quả xét nghiệm gen. Một số biện pháp thường được khuyến cáo gồm nội soi đại tràng định kỳ, nội soi dạ dày – ruột, khám phụ khoa thường xuyên và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để theo dõi sức khỏe tổng thể.

Phòng ngừa Ngoài việc tầm soát ung thư thường xuyên, duy trì lối sống lành mạnh cũng có thể góp phần giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng. Một số khuyến nghị bao gồm:

Tăng cường ăn rau xanh, trái cây và ngũ cốc nguyên hạt

Tập thể dục đều đặn

Duy trì cân nặng hợp lý

Hạn chế sử dụng rượu bia

Việc phát hiện sớm và theo dõi sức khỏe định kỳ đóng vai trò quan trọng giúp giảm nguy cơ biến chứng và nâng cao hiệu quả điều trị đối với người mắc hội chứng Lynch