Hội chứng Usher là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ra tình trạng mù – điếc kết hợp ở người. Bệnh có tính chất di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận gen lỗi từ cả cha và mẹ.
Điểm đặc trưng của bệnh là sự kết hợp giữa khiếm thính và một bệnh lý mắt gọi là Viêm võng mạc sắc tố – tình trạng thoái hóa dần các tế bào võng mạc. Người bệnh thường bắt đầu gặp khó khăn khi nhìn trong bóng tối, sau đó thu hẹp tầm nhìn (nhìn như qua “ống”), và cuối cùng có thể dẫn đến mù lòa.
Các chuyên gia chia Hội chứng Usher thành ba thể chính:
Thể I: Nặng nhất, trẻ sinh ra đã bị điếc sâu, mất khả năng giữ thăng bằng và bắt đầu suy giảm thị lực từ sớm.
Thể II: Mất thính lực mức độ vừa đến nặng từ nhỏ, thị lực suy giảm chậm hơn, thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên.
Thể III: Hiếm gặp hơn, thính lực và thị lực suy giảm dần theo thời gian, có thể khởi phát muộn.
Phụ huynh cần chú ý nếu trẻ có các biểu hiện:
Không phản ứng với âm thanh từ nhỏ Chậm phát triển ngôn ngữ Dễ vấp ngã, mất thăng bằng Khó nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu
Ở người lớn, dấu hiệu thường gặp là giảm thị lực ban đêm, thu hẹp tầm nhìn ngoại vi.
Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn Hội chứng Usher. Tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm có thể giúp làm chậm tiến triển bệnh và cải thiện chất lượng sống. Các phương pháp hỗ trợ gồm:
Sử dụng máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử Phục hồi chức năng thị giác Tư vấn di truyền cho gia đình
Một số nghiên cứu trên thế giới đang hướng tới liệu pháp gen và điều trị tế bào, mở ra hy vọng trong tương lai.
Các bác sĩ khuyến cáo, việc sàng lọc thính lực cho trẻ sơ sinh và kiểm tra mắt định kỳ đóng vai trò rất quan trọng. Nếu được phát hiện sớm, người bệnh có thể được can thiệp kịp thời, học cách thích nghi và duy trì cuộc sống độc lập lâu dài.
Hội chứng Usher tuy hiếm gặp nhưng hậu quả nặng nề. Nâng cao nhận thức cộng đồng và tăng cường tầm soát chính là chìa khóa để giảm thiểu tác động của căn bệnh này.
Bình luận
0