Theo giới chuyên môn, thế giới hiện ghi nhận hàng nghìn bệnh hiếm khác nhau. Phần lớn trong số này có nguồn gốc di truyền, tiến triển mạn tính và khó phát hiện sớm do triệu chứng không điển hình. Người bệnh thường phải trải qua hành trình điều trị kéo dài, đối diện nhiều áp lực về y tế, tâm lý và tài chính.

Không ít trường hợp mất nhiều năm mới được chẩn đoán chính xác, khiến thời điểm “vàng” để can thiệp bị bỏ lỡ. Vì vậy, việc phát hiện sớm và chẩn đoán đúng được xem là yếu tố then chốt giúp cải thiện tiên lượng, nâng cao chất lượng sống cho người bệnh.

Các chuyên gia nhấn mạnh, điều trị bệnh hiếm đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa, từ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị đến chăm sóc dài hạn. Bên cạnh đó, khả năng tiếp cận thuốc và các phương pháp điều trị phù hợp vẫn là thách thức lớn tại nhiều quốc gia.

Sự đồng hành của gia đình, cộng đồng và hệ thống y tế đóng vai trò quan trọng trong quá trình chăm sóc toàn diện, giúp người bệnh thích nghi tốt hơn với cuộc sống.

Nhân dịp này, các chuyên gia kêu gọi tăng cường truyền thông, nâng cao hiểu biết xã hội về bệnh hiếm, đồng thời thúc đẩy chính sách hỗ trợ nhằm bảo đảm cơ hội chẩn đoán và điều trị công bằng. Thông điệp xuyên suốt là không để người mắc bệnh hiếm bị bỏ lại phía sau, hướng tới một hệ thống y tế toàn diện và nhân văn hơn.