Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Phụ trách Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm Bệnh viện Nhi Trung ương, trẻ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa sinh ra thường không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể được cứu sống.
Mới đây, trung tâm tiếp nhận một bệnh nhi 17 tháng tuổi ở Hà Nội. Bé không có những dấu mốc phát triển như các bạn cùng trang lứa: 5 tháng tuổi bé mới biết hóng chuyện, 9 tháng mới biết ngồi. Mỗi lần đến giờ ăn là một lần cả nhà vất vả vì bé thường xuyên nôn trớ. Thỉnh thoảng, lại có biểu hiện co giật, tím tái. Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi mắc bệnh Phenylketone niệu, một trong các rối loạn chuyển hóa axit amin. Tuy nhiên, do chẩn đoán muộn, căn bệnh này đã khiến bệnh nhi chịu tổn thương về não.
Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm
Một trường hợp khác đến từ Thanh Hóa, sau sinh 3-4 ngày, chị T. thấy con có biểu hiện khóc liên tục, chậm bú, chậm cử động nên đã đưa cháu đến bệnh viện tỉnh nhưng do không tìm ra nguyên nhân nên đã chuyển cháu lên Bệnh viện Nhi Trung ương. Tại đây, chị T. chết lặng khi biết con mình mắc bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin. Sau khi tiến hành các xét nghiệm định lượng axit amin trong máu, các bác sĩ xác định cháu mắc bệnh Phenylketone niệu. Cháu được chỉ định dùng sữa không có phenyl alanin và theo dõi nồng độ phenylalanin.
Các bác sĩ cho biết: hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp việc điều trị chỉ cần chú ý chế độ ăn uống, bổ sung vitamin B1, B12… là sức khỏe trẻ sẽ ổn định và phát triển bình thường.
Hiện nay, Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm Bệnh viện Nhi trung ương là trung tâm duy nhất trong cả nước triển khai đồng bộ các hoạt động tư vấn, xét nghiệm sàng lọc, thăm khám và xét nghiệm khẳng định chẩn đoán, điều trị, theo dõi lâu dài dành cho đối tượng bệnh nhi mắc các bệnh hiếm. Mỗi ngày, tại đây có thể thực hiện sàng lọc cho 500 trẻ với 55 bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo, một số bệnh dự trữ thể tiêu bào và bệnh nội tiết di truyền. Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 36 - 72 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm.
Từ thực trạng bệnh hiếm ở trẻ như trên, Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm phát đi thông điệp mong muốn các gia đình quan tâm hơn nữa tới con em của mình, có ý thức sàng lọc các rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh nhằm phát hiện bệnh sớm, chẩn đoán và điều trị kịp thời, giảm tỉ lệ tử vong cũng như nguy cơ tàn tật ở trẻ em, góp phần tạo dựng và bảo vệ một thế hệ trẻ khỏe mạnh ngay từ đầu đời.
Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Theo bác sĩ Youn, chủ nhân kênh TikTok có hơn 300 triệu người thích, mí mắt giật là hiện tượng khá phổ biến.
VTV.vn - Men vi sinh BioGastro•IBS® cải thiện hiệu quả triệu chứng đau bụng, đầy hơi chướng bụng, đi ngoài liên tục, phân sống lỏng nát do uống bia rượu và bảo vệ chức năng gan.
VTV.vn - Thời gian gần đây, Khoa Da liễu và Bỏng - Bệnh viện Bạch Mai ghi nhận nhiều ca bệnh đến khám với nhiều bệnh lý da và bỏng khác nhau.
VTV.vn - Ngày 16/9, Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) chỉ đạo Sở Y tế Gia Lai điều tra, xử lý vụ nghi ngờ ngộ độc thực phẩm xảy ra tại Trường THCS Tôn Đức Thắng.
VTV.vn - Men vi sinh BioGastro•IBS® cải thiện hiệu quả triệu chứng đầy hơi, khó tiêu, tiêu chảy, đặc biệt khi điều trị viêm loét dạ dày, trào ngược dạ dày thực quản.
VTV.vn - Người phụ nữ có tiền sử sỏi thận cách đây nhiều năm nhưng không thăm khám hay điều trị tại cơ sở y tế, mà chỉ uống thuốc đông y với hy vọng sỏi tiêu đi.
VTV.vn - Đây là thông điệp của Ngày An toàn người bệnh thế giới năm nay do Tổ chức Y tế thế giới đưa ra.
VTV.vn - Bệnh viện Nội tiết Trung ương vừa tiếp nhận bệnh nhân V. (51 tuổi, trú tại Nam Định) nhập viện trong tình trạng ho nhiều, chảy nước mũi và đau ngực gáy.
VTV.vn - Từ khảo sát với cư dân ở một số vùng đất có nhiều người sống thọ, chuyên gia đã đúc kết những "chìa khóa" cho cuộc sống hạnh phúc dài lâu.
VTV.vn - Bệnh nhân G.X.S. (nam, 59 tuổi, dân tộc Mông, trú tại Hà Giang) đã trải qua những biến chứng nghiêm trọng của hội chứng Fournier (hoại tử vùng sinh dục và hậu môn).
VTV.vn - Khi gặp vấn đề về giấc ngủ hãy điều chỉnh thói quen ăn uống của mình.
VTV.vn - Bé trai 5 tuổi, béo phì nặng, mắc cúm A/H1 bội nhiễm diễn tiến sốc nhiễm trùng kèm hội chứng suy hô cấp cấp tiến triển, có nguy cơ tử vong.
VTV.vn - Ngày 16/9, Cục Quản lý khám, chữa bệnh (Bộ Y tế) ban hành công văn về việc bảo đảm công tác khám, chữa bệnh, hỗ trợ khắc phục hậu quả bão lụt.
VTV.vn - Khoa Mắt, Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á Tây Ninh liên tục tiếp nhận các trường hợp chấn thương mắt xảy ra trong sinh hoạt, lao động với mức độ tổn thương khác nhau.
VTV.vn - Tinh hoàn ẩn là một tình trạng tương đối phổ biến ở trẻ em, chẩn đoán và điều trị kịp thời giúp ngăn ngừa các biến chứng như vô sinh, ung thư tinh hoàn, xoắn tinh hoàn.