Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh đột biến gen, di truyền và chữa trị hết sức tốn kém, phức tạp. Ở Việt Nam, trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh phổ biến nhất là rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ, acid amin, chu trình ure và acid béo. Nguồn sống của các con phụ thuộc vào thuốc và những sản phẩm dinh dưỡng chuyên biệt.
Thực tế là những bệnh này không thể phát hiện được trong thai kỳ và biểu hiện không rõ ràng ngay từ lúc sinh ra. Chìa khóa để cứu trẻ em bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là phát hiện sớm.
Dự án "Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh" là dự án đầu tiên tại Việt Nam về các căn bệnh hiếm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được thực hiện tại bệnh viện Nhi trung ương. Từ dự án này, nhiều bác sĩ, nhiều phụ huynh đã được tập huấn về các căn bệnh hiếm này. Hy vọng phát hiện sớm và điều trị đúng cho những trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ được mở ra.
Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam TV Online!
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP Hồ Chí Minh) vừa cứu sống một trẻ viêm cơ tim tối cấp, sốc tim rối loạn nhịp tim nhờ kỹ thuật oxy hóa máu qua màng ngoài cơ thể (ECMO)
VTV.vn - Các bác sĩ Trung tâm Y tế huyện Thanh Ba (Phú Thọ) vừa kịp thời xử trí cho một trường hợp trẻ sơ sinh bị hạ đường huyết.
VTV.vn - Bệnh nhân 57 tuổi, đi xe máy tự ngã, nhập viện trong tình trạng sưng nề, bầm tím mắt trái, vết thương phức tạp vùng môi trên...
VTV.vn - Bệnh nhân 28 tuổi, bị biến chứng nghiêm trọng do tự chữa trị bỏng không đúng cách bằng cao sim - một loại cao tự chế thường được sử dụng trong dân gian.
VTV.vn - Sau một ngày làm việc ở nghĩa trang trở về, ông N.T.T., (60 tuổi, Tuyên Quang - làm nghề quản trang) thấy trên ngực xuất hiện một nốt đỏ như một nốt mụn thông thường.
VTV.vn - Bệnh viện E vừa tiếp nhận và điều trị cho một trường hợp nam thanh niên (24 tuổi, Hà Nội) bị gãy xương cánh tay phải do tham gia trò chơi vật tay với bạn.
VTV.vn - Trong 2 ngày liên tiếp, Bệnh viện Mắt Hà Tĩnh tiếp nhận 2 trường hợp bị đèn sân khấu trong đám cưới chiếu vào và mắt mờ đột ngột.
VTV.vn - Mới đây, Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á TP Hồ Chí Minh tiếp nhận liên tiếp 2 trường hợp đột quỵ khi thức giấc trong cùng một buổi sáng.
VTV.vn - Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 vừa tiếp nhận và cứu sống thành công một trường hợp bệnh nhân 76 tuổi, vỡ phình động mạch chủ bụng.
VTV.vn - Ovisure Gold – giải pháp dinh dưỡng lý tưởng cho người xương khớp: giảm đau nhức, cải thiện thoái hóa, cung cấp dưỡng chất nâng cao sức khỏe bền vững.
VTV.vn - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP Hồ Chí Minh vừa có cập nhật về tình hình dịch bệnh sốt xuất huyết, tay chân miệng và sởi tính đến tuần 2/2025.
VTV.vn - Chiều ngày 15/1, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng đã tiếp nhận trường hợp bệnh nhân nữ, 67 tuổi, trong tình trạng hôn mê sâu.
VTV.vn - TS. BS Nguyễn Thu Hương là bác sĩ hàng đầu trong ngành nhãn khoa, và được mệnh danh là "Bàn tay vàng" trong lĩnh vực phẫu thuật khúc xạ, thể thủy tinh, dịch kính.
VTV.vn - Hội chứng bong vảy da do tụ cầu, trước đây là gọi là bệnh Ritter, một bệnh lý nhiễm trùng da cấp tính gây nên bởi độc tố của vi khuẩn tụ cầu vàng.
VTV.vn - Tìm đến thẩm mỹ để làm đẹp vòng 1 sau khi sinh con, bệnh nhân nữ 19 tuổi đã gặp phải biến chứng vì tiêm chất làm đầy.