Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh đột biến gen, di truyền và chữa trị hết sức tốn kém, phức tạp. Ở Việt Nam, trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh phổ biến nhất là rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ, acid amin, chu trình ure và acid béo. Nguồn sống của các con phụ thuộc vào thuốc và những sản phẩm dinh dưỡng chuyên biệt.
Thực tế là những bệnh này không thể phát hiện được trong thai kỳ và biểu hiện không rõ ràng ngay từ lúc sinh ra. Chìa khóa để cứu trẻ em bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là phát hiện sớm.
Dự án "Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh" là dự án đầu tiên tại Việt Nam về các căn bệnh hiếm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được thực hiện tại bệnh viện Nhi trung ương. Từ dự án này, nhiều bác sĩ, nhiều phụ huynh đã được tập huấn về các căn bệnh hiếm này. Hy vọng phát hiện sớm và điều trị đúng cho những trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ được mở ra.
Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam TV Online!
VTV.vn - Bé gái 7 tuổi nhập viện với vùng da đầu hoại tử nghiêm trọng, nguyên nhân từ những ổ áp xe vùng chẩm do nấm bội nhiễm.
VTV.vn - Cô gái 26 tuổi cho biết chị có tẩy giun thường xuyên và gia đình có nuôi 3 con mèo cảnh và 3 con chó cảnh.
VTV.vn - Theo Bệnh viện Bệnh nhiệt đới tỉnh Hải Dương, tính đến giữa tháng 11/2024, trên địa bàn tỉnh phát hiện 3.841 người nhiễm HIV.
VTV.vn - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP Hồ Chí Minh vừa có cập nhật về tình hình dịch bệnh trên địa bàn thành phố tính đến tuần 47.
VTV.vn -Thanh tra Sở Y tế tỉnh Đồng Nai vừa ký quyết định xử phạt vi phạm hành chính đối với cơ sở dịch vụ thẩm mỹ Seoul ID (phường Thống Nhất, TP Biên Hòa).
VTV.vn - Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa có thông báo đình chỉ lưu hành, thu hồi và tiêu hủy trên phạm vi toàn quốc đối với 3 sản phẩm mỹ phẩm không đảm bảo chất lượng.
VTV.vn - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An vừa tiếp nhận và phẫu thuật thành công cho bé trai bị thoát vị hoành bẩm sinh ngay khi vừa chào đời.
VTV.vn - Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa ban hành công văn về việc, đình chỉ lưu hành, thu hồi và tiêu hủy mỹ phẩm không đạt tiêu chuẩn chất lượng.
VTV.vn - Sở Y tế Hà Nội vừa có cập nhật về tình hình dịch bệnh trên địa bàn thành phố trong tuần qua.
VTV.vn - Liên cầu khuẩn nhóm B Streptococcus (GBS) là một trong nhiều loại vi khuẩn thường trú ở cơ thể người, thường tìm thấy ở âm đạo hoặc trực tràng của phụ nữ.
VTV.vn - Bộ Y tế vừa thành lập đoàn công tác đến giám sát hỗ trợ, điều tra dịch tễ tình hình bệnh bạch hầu tại xã Thạch Lâm, huyện Bảo Lâm, tỉnh Cao Bằng.
VTV.vn - Áp lực về kinh tế, công việc, nhà ở khiến nhiều cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ phải cân nhắc trong việc sinh con.
VTV.vn - Đột quỵ não là một trong những nguyên nhân gây tử vong và tàn phế hàng đầu trên toàn thế giới.
VTV.vn - Sở Y tế tỉnh Bình Định vừa có công văn về việc tăng cường phòng chống dịch bệnh cúm A/H1pdm sau khi ghi nhận 4 ca tử vong.
VTV.vn - Ngộ độc thuốc gây tê khi nhổ răng là một biến chứng hiếm gặp và cực kỳ nguy hiểm.