Khi bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, sau khi sinh nếu trẻ bú hoặc uống sữa, các chất không được chuyển hóa sẽ ứ thừa, gây độc cho cơ thể, cụ thể làm tổn thương não, tim, gan, cơ, trong khi năng lượng cung cấp cho cơ thể lại thiếu. Nếu xét từng rối loạn riêng rẽ thì hiếm gặp nhưng xét trên phương diện tất cả các rối loạn thì tỷ lệ mắc bệnh là 1/2000, tức là cứ 2000 trẻ sinh ra lại có 1 trẻ mắc.
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia thành các nhóm như rối loạn chuyển hóa đường, đạm, chất béo, từ đó phân ra hơn 500 loại bệnh. Điều đáng nói không phải đứa trẻ nào cũng phát bệnh ngay từ lúc mới sinh. Có trường hợp vài tuần, vài tháng tuổi thậm chí vài năm tuổi mới xuất hiện triệu chứng.
‘ Chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dễ khiến trẻ tử vong sau khi uống sữa. (Ảnh minh họa)
Trải qua 8 năm, khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền của bệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành sàng lọc trên 1000 trường hợp nghi ngờ và phát hiện 133 bệnh nhân. Trong số đó, 50% đã tử vong. Tuy nhiên, một nửa số bệnh nhân đang được theo dõi điều trị vẫn phát triển hoàn toàn bình thường.
Theo các bác sĩ, trong trường hợp cấp cứu, mọi chỉ định ăn bằng đường miệng được dừng lại, tùy từng trường hợp, bác sĩ sẽ áp dụng phác đồ điều trị riêng. Sự chậm trễ trong chẩn đoán và điều trị có thể dẫn đến hậu quả tổn thương thần kinh vĩnh viễn hoặc tử vong nên điều trị được bắt đầu càng sớm càng tốt. Đặc biệt, khi phát hiện bệnh, cùng với việc tiến hành điều trị cho trẻ ngay, bác sĩ chuyên khoa còn phải tư vấn cho gia đình về khả năng di truyền cho thế hệ tiếp theo.
Mời quý vị và các bạn theo dõi những hình ảnh được phóng viên VTV ghi lại về căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và những tư vấn của bác sĩ trong chuyên mục "Sống khỏe: Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh", chương trình "Cuộc sống thường ngày".
VTV.vn - Ngày 19/9, thông tin từ Sở Y tế TP Hồ Chí Minh cho biết, tính đến hết ngày 17/9, chiến dịch tiêm vaccine sởi - rubella của TP Hồ Chí Minh đã đạt tổng số 76.993 mũi.
VTV.vn - Franklin Joseph, một bác sĩ chuyên về cân nặng cho rằng, không chỉ đồ ăn mà các vật dụng hàng ngày cũng có thể phá hoại hoại nỗ lực giảm cân của bạn.
VTV.vn - Rất nhiều người cảm thấy một ngày chưa thể bắt đầu hứng khởi nếu thiếu đi ly cà phê. Nhưng khi cơ thể phát đi một số tín hiệu, đã đến lúc cần hạn chế thức uống yêu thích.
VTV.vn - Thuật ngữ Shinrin-yoku (Tắm rừng) ra đời từ những năm 1980 ở Nhật Bản. Dành một chút thời gian, nhắm mắt lại, để sự tĩnh lặng xung quanh tác động đến tâm trạng của bạn...
VTV.vn - Bệnh viện Đại học Y Dược Shing Mark (Đồng Nai) vừa phẫu thuật lấy hơn 50 viên sỏi trong túi mật cho nam bệnh nhân 28 tuổi, ngụ TP Hồ Chí Minh.
VTV.vn - Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí (Quảng Ninh) vừa tiếp nhận 2 trường hợp phải nhập viện với chẩn đoán bỏng kết giác mạc do nhựa cây xương rồng bắn vào mắt.
VTV.vn - Bệnh viện Đại học Y Dược Shing Mark (Đồng Nai) vừa gắp dị vật là một bàn chải đánh răng dài 15cm trong thực quản bệnh nhân nữ 19 tuổi.
VTV.vn - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP Hồ Chí Minh vừa có cập nhật về tình hình dịch bệnh sốt xuất huyết, tay chân miệng và sởi tính đến tuần 37/2024.
VTV.vn - Bên cạnh việc chăm sóc cơ thể bằng mỹ phẩm, thẩm mỹ thì những loại thực phẩm dùng hàng ngày cũng giúp phụ nữ khỏe đẹp hơn.
VTV.vn - Khoa Hô hấp đơn nguyên 2 - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An vừa điều trị thành công ca bệnh viêm phổi hít do uống nhầm dầu thắp hương.
VTV.vn - Sở Y tế Hà Nội tiếp tục chỉ đạo các đơn vị y tế tập trung khắc phục hậu quả bão số 3 và mưa lũ, ngập lụt sau bão; phòng chống dịch bệnh, vệ sinh môi trường...
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP Hồ Chí Minh) vừa tiếp nhận một bệnh nhi 3 tuổi, ngụ tại TP Hồ Chí Minh, vào viện với triệu chứng đau bụng kèm nôn ói.
VTV.vn - Thời gian gần đây, ca mắc sốt xuất huyết và sởi tại Đắk Lắk liên tục gia tăng khiến các cơ sở y tế phải tăng cường nhân lực và vật lực để đảm bảo điều trị cho bệnh nhân.
VTV.vn - Theo bác sĩ Youn, chủ nhân kênh TikTok có hơn 300 triệu người thích, mí mắt giật là hiện tượng khá phổ biến.
VTV.vn - Có những điều tưởng như quen thuộc lại đang làm hại đến làn da của bạn.