Khi bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, sau khi sinh nếu trẻ bú hoặc uống sữa, các chất không được chuyển hóa sẽ ứ thừa, gây độc cho cơ thể, cụ thể làm tổn thương não, tim, gan, cơ, trong khi năng lượng cung cấp cho cơ thể lại thiếu. Nếu xét từng rối loạn riêng rẽ thì hiếm gặp nhưng xét trên phương diện tất cả các rối loạn thì tỷ lệ mắc bệnh là 1/2000, tức là cứ 2000 trẻ sinh ra lại có 1 trẻ mắc.
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia thành các nhóm như rối loạn chuyển hóa đường, đạm, chất béo, từ đó phân ra hơn 500 loại bệnh. Điều đáng nói không phải đứa trẻ nào cũng phát bệnh ngay từ lúc mới sinh. Có trường hợp vài tuần, vài tháng tuổi thậm chí vài năm tuổi mới xuất hiện triệu chứng.
‘ Chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dễ khiến trẻ tử vong sau khi uống sữa. (Ảnh minh họa)
Trải qua 8 năm, khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền của bệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành sàng lọc trên 1000 trường hợp nghi ngờ và phát hiện 133 bệnh nhân. Trong số đó, 50% đã tử vong. Tuy nhiên, một nửa số bệnh nhân đang được theo dõi điều trị vẫn phát triển hoàn toàn bình thường.
Theo các bác sĩ, trong trường hợp cấp cứu, mọi chỉ định ăn bằng đường miệng được dừng lại, tùy từng trường hợp, bác sĩ sẽ áp dụng phác đồ điều trị riêng. Sự chậm trễ trong chẩn đoán và điều trị có thể dẫn đến hậu quả tổn thương thần kinh vĩnh viễn hoặc tử vong nên điều trị được bắt đầu càng sớm càng tốt. Đặc biệt, khi phát hiện bệnh, cùng với việc tiến hành điều trị cho trẻ ngay, bác sĩ chuyên khoa còn phải tư vấn cho gia đình về khả năng di truyền cho thế hệ tiếp theo.
Mời quý vị và các bạn theo dõi những hình ảnh được phóng viên VTV ghi lại về căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và những tư vấn của bác sĩ trong chuyên mục "Sống khỏe: Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh", chương trình "Cuộc sống thường ngày".
VTV.vn - Natalie Mackenzie, một chuyên gia trị liệu chấn thương não, đã chia sẻ thói quen hàng ngày để duy trì trí nhớ luôn minh mẫn.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Ninh đã kịp thời sốc điện cấp cứu, can thiệp đặt stent khẩn cấp để giành lại sự sống cho bệnh nhân ngừng tim nguy kịch.
VTV.vn - Ngủ là thời gian để phục hồi, khi bị đau lưng, cần phải tìm cho mình tư thế ngủ thoải mái nhất, không gây áp lực thêm cho cột sống.
VTV.vn - Những nghiên cứu chỉ ra rằng, người có thân hình kiểu quả táo có nguy cơ mắc ung thư trực tràng, tiểu đường và bệnh tim cao hơn.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP Hồ Chí Minh) vừa cứu sống một trẻ viêm cơ tim tối cấp, sốc tim rối loạn nhịp tim nhờ kỹ thuật oxy hóa máu qua màng ngoài cơ thể (ECMO)
VTV.vn - Trung tâm Đột quỵ - Bệnh viện Bạch Mai vừa phát đi cảnh báo khi liên tiếp tiếp nhận bệnh nhân trẻ tuổi bị di chứng nặng nề do dị dạng mạch máu não.
VTV.vn - Bệnh nhi 12 tuổi được ghép thận từ người cho chết não tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã hồi phục sức khỏe và bắt đầu một cuộc sống mới, khỏe mạnh.
VTV.vn - Chó không chỉ giúp tinh thần của bạn phấn chấn hơn mà còn có khả năng phát hiện khi nào bạn bị ốm.
VTV.vn - Lingo, thiết bị đeo sinh học cá nhân của Abbott vừa được vinh danh tại Giải thưởng Sáng tạo CES 2025. Đây là công nghệ giúp người dùng cải thiện sức khỏe tổng thể.
VTV.vn - Khi đang dọn dẹp nhà, bệnh nhân N.T.T. (trú tại Phú Thọ) không may bị cục vôi tôi bắn vào mắt.
VTV.vn - Các bác sĩ Trung tâm Y tế huyện Thanh Ba (Phú Thọ) vừa kịp thời xử trí cho một trường hợp trẻ sơ sinh bị hạ đường huyết.
VTV.vn - Bệnh nhân 57 tuổi, đi xe máy tự ngã, nhập viện trong tình trạng sưng nề, bầm tím mắt trái, vết thương phức tạp vùng môi trên...
VTV.vn - Bệnh nhân 28 tuổi, bị biến chứng nghiêm trọng do tự chữa trị bỏng không đúng cách bằng cao sim - một loại cao tự chế thường được sử dụng trong dân gian.
VTV.vn - Sau một ngày làm việc ở nghĩa trang trở về, ông N.T.T., (60 tuổi, Tuyên Quang - làm nghề quản trang) thấy trên ngực xuất hiện một nốt đỏ như một nốt mụn thông thường.
VTV.vn - Bệnh viện E vừa tiếp nhận và điều trị cho một trường hợp nam thanh niên (24 tuổi, Hà Nội) bị gãy xương cánh tay phải do tham gia trò chơi vật tay với bạn.