Bé gái 4 tháng tuổi vì nghe kém, mống mắt hai bên màu xanh dương ngọc, khóe mắt hai bên cách xa nhau làm che phủ một phần củng mạc trong hốc mắt. Trước trán bé có mảng tóc trắng và mảng bạch biến ở vùng trán, mũi; rễ mũi rộng, điếc hai tai.
Anh trai và bà ngoại bé cũng có sự thay đổi sắc tố mống mắt nhưng không bị nghe kém. Bé cũng không có bất thường gì trong thai kỳ. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene, kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg type 1.
Theo TS.BS Lê Trần Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM, hội chứng Waardenburg là rối loạn di truyền hiếm gặp, tỷ lệ 1/40.000 trẻ sinh ra, khiến nghe kém bẩm sinh, thay đổi màu sắc của tóc, da, mắt. Ít nhất 4 type hội chứng Waardenburg, trong đó type 1 và 2 phổ biến, type 3 và 4, bao gồm dị tật đường ruột là tương đối hiếm.
Bệnh nhi được đeo máy trợ thính 3 tháng không hiệu quả nên đã cấy ốc tai điện tử để hồi phục chức năng nghe. Tai phải cấy ốc lúc bé 15 tháng tuổi, tai trái cấy sau đó 3 năm. Sau gần 5 năm, bệnh nhi còn nói ngọng nhưng đã có thể nói chuyện qua điện thoại và sinh hoạt, học tập như những đứa trẻ bình thường khác.
Theo các bác sĩ, những người mắc hội chứng này thường kém bẩm sinh, thay đổi sắc tố mống mắt, làm xuất hiện mảnh tóc trắng trước trán, khóe mắt trong hai bên cách xa nhau. Ngoài ra, người bệnh có những mảng bạch biến trên da bẩm sinh, lông mày hai bên giao nhau, rễ mũi bị giãn rộng, nhiều tóc bạc sớm trước 30 tuổi.
Hiện nay, để điều trị người mắc hội chứng Waardenburg kèm nghe kém, bác sĩ chỉ định cấy ốc tai điện tử. Gia đình có người bị nghe kém nên khám tầm soát bệnh. Cấy ốc tai điện tử giúp trẻ điếc bẩm sinh trở thành những đứa trẻ bình thường có khả năng và cơ hội phát triển như mọi đứa trẻ khác.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Từ ngày 16/9 hệ thống Tiêm chủng Long Châu tại TP.Hồ Chí Minh sẽ triển khai tiêm ngừa miễn phí vắc xin Sởi - Rubella cho trẻ em từ 1 đến 10 tuổi chưa có kháng nguyên.
VTV.vn - Bệnh nhân N.V.D. (60 tuổi, trú tại TP Hạ Long, tỉnh Quảng Ninh) nhập viện trong tình trạng rát miệng họng, không đau ngực, không đau bụng.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP Hồ Chí Minh) vừa ứng dụng kỹ thuật oxy hóa máu qua màng ngoài cơ thể cứu sống một trường hợp sốc nhiễm trùng suy đa cơ quan.
VTV.vn - Bị bệnh gout hơn 10 năm, người bệnh N.V.T. xuất hiện rất nhiều khối u lớn nhỏ ở khớp tay, chân, làm biến dạng bàn tay, bàn chân.
VTV.vn - Đi khám khi có dấu hiệu chuyển dạ tại trạm y tế xã, nhưng do có sẹo mổ cũ, sản phụ không thể sinh thường mà phải ra bệnh viện huyện để sinh con.
VTV.vn - Bão lũ gây nguy hại cho sức khỏe con người, trong đó có sức khỏe thị giác qua một số cơ chế.
VTV.vn - Sau khi ăn món nấm xào, 5 người dân trú tại thôn 10 xã Hà Linh (Hương Khê, Hà Tĩnh) có triệu chứng bị ngộ độc thực phẩm.
VTV.vn - Đang đi trên đường, bé trai (7 tuổi, trú tại Kiên Giang) bị tổ ong vò vẽ từ trên cây rơi xuống và đốt khoảng 70 vết.
VTV.vn - Dự kiến, ngày 14/9/2024, các túi thuốc đầu tiên sẽ bắt đầu vận chuyển đến Sở Y tế các tỉnh, thành để kịp thời hỗ trợ người dân.
VTV.vn - Bộ Y tế vừa có văn bản gửi UBND các tỉnh, thành phố về việc triển khai các biện pháp phòng, chống dịch bệnh và vệ sinh môi trường trong và sau mưa lũ và ngập lụt.
VTV.vn - Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) vừa có văn bản về việc tăng cường công tác phòng, chống ngộ độc thực phẩm.
VTV.vn - Đây là chỉ đạo của PGS.TS Đào Xuân Cơ, Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai trong cuộc hội chẩn về 2 bệnh nhân trong vụ lũ quét tại bản Làng Nủ, xã Phúc Khánh, huyện Bảo Yên.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Đoan Hùng (Phú Thọ) vừa tiếp nhận và cấp cứu kịp thời người bệnh T.H.H., 19 tuổi, trú tại Sơn Dương, Tuyên Quang, bị bỏng điện cao thế.
VTV.vn - Tính đến ngày 11/9, trên địa bàn tỉnh Lào Cai có tất cả 16 cơ sở y tế bị thiệt hại ở mức độ khác nhau do hậu quả của bão lũ.
VTV.vn - Nhiều người cho rằng thêm baking soda vào nước có thể giảm trào ngược dạ dày, cải thiện sức bền, ngăn ngừa các bệnh liên quan đến thận và giúp giảm cân.