Lần đầu tiên, các nhà nghiên cứu đã sử dụng một công nghệ chỉnh sửa hệ gen tiên tiến, hiện đại và sáng tạo để ngăn ngừa bệnh điếc ở chuột. Điều này mang lại hy vọng lớn bởi trong tương lai họ có thể sử dụng phương pháp này để ngăn chặn mất thính giác ở người.
Theo số liệu từ Viện khiếm thính và các rối loạn giao tiếp Quốc gia, có khoảng từ 2 đến 3 trẻ /1.000 trẻ ở Hoa Kỳ bị suy giảm thính giác ở một hoặc cả hai tai, và khoảng 15% người lớn có các vấn đề về thính giác. Hơn nữa, các Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa bệnh tật (CDC) lưu ý rằng có đến 50 đến 60% các trường hợp mất thính giác ở trẻ sơ sinh là do các yếu tố di truyền, các gen được “lập trình” để nghe bị đột biến.
Gần đây, các nhà khoa học đã thử nghiệm các phương pháp chỉnh sửa gen với hy vọng rằng họ sẽ có thể vận dụng nó để ngăn chặn sự phát triển khiếm thính do yếu tố di truyền. Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế Howard Hughes, Chevy Chase, MD, đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa bộ gen chính xác có tên gọi là CRISPR-Cas9 trên một mô hình chuột để loại bỏ một biến thể gen có khả năng làm mất toàn bộ thính giác.
Theo David Liu, một trong những nhà nghiên cứu tham gia nghiên cứu, cho biết, nhóm nghiên cứu hy vọng rằng nghiên cứu này một ngày nào đó sẽ là một phương pháp chữa trị hữu ích cho một số dạng điếc di truyền ở người.
Quá trình nghiên cứu và các phát hiện của họ đã được công bố trên tạp chí Nature mới đây.
Ngăn chặn điếc bằng cách loại bỏ các bản sao gen bị lỗi
Một gen có liên quan đến nghe là Tmc1. Các đột biến trong gen này đã được biết đến là có khả năng gây ra điếc, vì chúng làm cho các tế bào lông trong ốc tai, một phần của tai trong bị mất đi.
Các tế bào lông ốc tai giữ một vai trò quan trọng trong việc nghe; chúng nhận rung động và giao tiếp với các tế bào não từ đó làm chúng ta có thể nghe được. Sử dụng mô hình chuột trong nghiên cứu của họ, nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng, đột biến Tmc1 khiến cho thính giác bị mất dần khả năng nghe ở chuột và ở người.
Các nhà khoa học giả thiết rằng, nếu họ có thể loại bỏ được bản sao đột biến của gen, họ sẽ có thể ngăn ngừa hoàn toàn tình trạng mất thính giác ở động vật.
Tiến hành nghiên cứu trên chuột nhắt, các nhà nghiên cứu đã sử dụng CRISPR-Cas9, một công nghệ chỉnh sửa bộ gen mới có thể cho phép các nhà khoa học can thiệp chính xác vào DNA. "Cas9" viết tắt của "CRISPR-associated protein 9", một enzyme có thể được sử dụng như một công cụ để loại bỏ các bản sao của các gen từ bộ gen.
Điều mà Liu và nhóm nghiên cứu đang phải đối mặt là Cas9 chỉ "cắt bỏ" bản sao Tmc1 bị đột biến và ngăn chặn nó không phá vỡ bản sao khỏe mạnh. Tuy nhiên, thực tế là bản sao bị biến đổi và bản sao khỏe mạnh chỉ khác nhau một điểm, làm cho nó rất khó khăn để phân biệt được hai bản sao này.
Những tiến bộ trong công nghệ CRISPR
Giải pháp do các nhà nghiên cứu lựa chọn là giải pháp Cas9, cũng như sử dụng phân tử ARN dẫn đường được để điều khiển nó, “đóng gói” Cas9 vào trong một hợp chất gốc lipid. Phương pháp này trước đây được Liu và các nhà điều tra khác miêu tả.
Các nhà nghiên cứu truyền tiêm Cas9 đóng gói này và ARN dẫn đường phức tạp vào ốc tai của chuột sơ sinh bị bản sao Tmc1 bị lỗi, và sau 8 tuần, các tế bào lông ốc tai của những con chuột con này vẫn còn nguyên vẹn . Ngược lại, những con chuột con chưa được tiêm truyềnARN dẫn hướng Cas9, trong ốc tai chúng bị mất rất nhiều tế bào lông.
Bằng cách sử dụng điện cực, Liu và các đồng nghiệp đã tiến hành kiểm tra khả năng nghe của chuột con bằng cách theo dõi hoạt động của não ở các vùng liên quan đến việc xử lý âm thanh. Họ phát hiện ra rằng những con vật không nhận được can thiệp CRISPR-Cas9 cần những kích thích âm thanh to hơn để phản ứng.
Khoảng 4 tuần sau khi thực hiện nghiên cứu, những con chuột được tiêm phức hợp Cas9 đã có thể nhận ra những âm thanh thấp hơn 15 decibel so với những con chuột đối chứng.
Mặc dù kỹ thuật này vẫn chưa được sử dụng để điều trị các ca bệnh ở người, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng, trong tương lai, phương pháp này sẽ ngăn ngừa tình trạng mất thính giác do các yếu tố nguy cơ di truyền của bệnh điếc ở nhiều người.
Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Liên quan đến ca tử vong sau khi cắt bao quy đầu ngày 16/9, Trung tâm Y tế huyện Thanh Ba (Phú Thọ) đã có thông tin báo chí về quá trình tiếp nhận, điều trị cho bệnh nhân.
VTV.vn - Tại Bệnh viện Mắt tỉnh Phú Thọ, mỗi ngày tiếp nhận khoảng 300 bệnh nhân đến khám các vấn đề về mắt, trong đó có nhiều trường hợp bệnh viêm loét giác mạc do nấm.
VTV.vn - Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa có văn bản thông báo thu hồi toàn quốc lô thuốc viên nang cứng Reinal-5 (Flunarizin 5mg) do Công ty Cổ phần Dược phẩm Đạt Vi Phú sản xuất.
VTV.vn - Franklin Joseph, một bác sĩ chuyên về cân nặng cho rằng, không chỉ đồ ăn mà các vật dụng hàng ngày cũng có thể phá hoại hoại nỗ lực giảm cân của bạn.
VTV.vn - Rất nhiều người cảm thấy một ngày chưa thể bắt đầu hứng khởi nếu thiếu đi ly cà phê. Nhưng khi cơ thể phát đi một số tín hiệu, đã đến lúc cần hạn chế thức uống yêu thích.
VTV.vn - Thuật ngữ Shinrin-yoku (Tắm rừng) ra đời từ những năm 1980 ở Nhật Bản. Dành một chút thời gian, nhắm mắt lại, để sự tĩnh lặng xung quanh tác động đến tâm trạng của bạn...
VTV.vn - Bệnh viện Đại học Y Dược Shing Mark (Đồng Nai) vừa phẫu thuật lấy hơn 50 viên sỏi trong túi mật cho nam bệnh nhân 28 tuổi, ngụ TP Hồ Chí Minh.
VTV.vn - Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí (Quảng Ninh) vừa tiếp nhận 2 trường hợp phải nhập viện với chẩn đoán bỏng kết giác mạc do nhựa cây xương rồng bắn vào mắt.
VTV.vn - Bệnh viện Đại học Y Dược Shing Mark (Đồng Nai) vừa gắp dị vật là một bàn chải đánh răng dài 15cm trong thực quản bệnh nhân nữ 19 tuổi.
VTV.vn - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP Hồ Chí Minh vừa có cập nhật về tình hình dịch bệnh sốt xuất huyết, tay chân miệng và sởi tính đến tuần 37/2024.
VTV.vn - Bên cạnh việc chăm sóc cơ thể bằng mỹ phẩm, thẩm mỹ thì những loại thực phẩm dùng hàng ngày cũng giúp phụ nữ khỏe đẹp hơn.
VTV.vn - Khoa Hô hấp đơn nguyên 2 - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An vừa điều trị thành công ca bệnh viêm phổi hít do uống nhầm dầu thắp hương.
VTV.vn - Sở Y tế Hà Nội tiếp tục chỉ đạo các đơn vị y tế tập trung khắc phục hậu quả bão số 3 và mưa lũ, ngập lụt sau bão; phòng chống dịch bệnh, vệ sinh môi trường...
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP Hồ Chí Minh) vừa tiếp nhận một bệnh nhi 3 tuổi, ngụ tại TP Hồ Chí Minh, vào viện với triệu chứng đau bụng kèm nôn ói.
VTV.vn - Thời gian gần đây, ca mắc sốt xuất huyết và sởi tại Đắk Lắk liên tục gia tăng khiến các cơ sở y tế phải tăng cường nhân lực và vật lực để đảm bảo điều trị cho bệnh nhân.