Nghi ngờ viêm màng não, mẹ đưa con nhập viện mới phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Suốt 4 ngày, bệnh nhi A.Đ (15 tuổi, Bắc Ninh) có biểu hiện đau đầu, đau bụng, nôn liên tục nên gia đình chị P. vội vàng đưa con đi cấp cứu tại Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh. Tại đây, bệnh nhi được chẩn đoán bị viêm màng não và có chỉ định chọc dịch não tủy.
Tuy nhiên sau đó, gia đình và bệnh viện quyết định chuyển tuyến cho bệnh nhi đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng yếu liệt tứ chi, mệt mỏi và nôn nhiều.
Sau khi làm các xét nghiệm cận lâm sàng, xét nghiệm thăm dò chức năng, bệnh nhi được chuyển đến Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền & Liệu pháp phân tử với kết quả mắc bệnh rối loạn chuyển hóa propionic - cơ thể không có khả năng hấp thụ đạm (một dạng rối loạn chuyển hóa axit amin). Lúc này mẹ bệnh nhi mới giật mình biết con đã mang bệnh suốt bao nhiêu năm qua mà gia đình không hề hay biết.
Do chẩn đoán muộn, căn bệnh này đã khiến bệnh nhi có tổn thương lớn về não.
Phát hiện bệnh sớm, cơ hội phục hồi cao
TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền & Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp,…
Các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.
Nhóm bệnh này hình thành do sự thiếu hụt các enzyme, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Từ đó làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường, dẫn đến suy chức năng các cơ quan: hội chứng não cấp, suy gan cấp, suy đa tạng, suy tim, nôn chu kỳ, chậm phát triển tinh thần vận động, tổn thương các cơ quan liên kết như xương, khớp… ở mọi độ tuổi từ sơ sinh đến trẻ lớn. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhân sẽ dẫn đến tử vong.
Nỗi lo lắng của các chuyên gia là hiện chưa nhiều bác sĩ cũng như bậc cha mẹ biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó. Trong khi việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong giảm từ 50% xuống 14% và được điều trị sớm sẽ không bị tàn phế. Theo TS.BS Vũ Chí Dũng, các triệu chứng cần phải lưu ý đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ là bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê…
"Về mặt tiếp cận điều trị, chúng ta có hai hướng, đó là thay thế các enzyme bị thiếu hụt hoặc hạn chế các chất nền - các sản phẩm dinh dưỡng - đưa vào cơ thể mà các chất nền này không thể chuyển hóa được trong các trường hợp bệnh lý". Đối với các trường hợp bú mẹ thì trẻ phải được sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quá trình điều trị.
Sàng lọc sơ sinh, "chìa khóa vàng" giúp điều trị kịp thời bệnh
Trong thai kỳ, em bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ thì hệ tiêu hóa trong bé được hoạt động, lúc này nếu các chất không được chuyển hóa hết thì các triệu chứng bệnh mới bắt đầu được biểu hiện rõ ra ngoài.
Các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa và di truyền thường ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ và tinh thần của trẻ, như: chậm lớn, chậm phát triển thể chất và trí tuệ, rối loạn phát triển giới tính, hạn chế khả năng học tập và lao động, thậm chí nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến nguy cơ tử vong cao.
Vì vậy, sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân trong vòng 36 - 72 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm nhằm phát hiện sớm các bệnh khi chưa có triệu chứng, từ đó chẩn đoán và điều trị kịp thời giảm các di chứng của bệnh gây ra, được xem là biện pháp hữu hiệu giúp trẻ có một khởi đầu tốt đẹp để phát triển bình thường và khỏe mạnh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Sở Y tế Hà Nội vừa ban hành 2 văn bản thông báo về việc đình chỉ lưu hành, thu hồi và tiêu hủy mỹ phẩm không đạt tiêu chuẩn chất lượng.
VTV.vn - Một xét nghiệm đã xác định được 6 loại vi khuẩn khác nhau, trong đó có cả những loại có thể dẫn đến những vấn đề về sức khỏe nghiêm trọng trên kính mà bạn đang đeo.
VTV.vn - Thanh protein, bột whey, thực phẩm bổ sung trước khi tập đều giúp tăng cường thể lực và cơ bắp. Tuy nhiên, chúng có thể tác động tiêu cực đến hệ tiêu hóa.
VTV.vn - Đối với tình trạng khó chịu ở khớp gối, việc nên tập luyện hay nghỉ ngơi không phải do cảm tính của bản thân quyết định, mà phải lắng nghe bác sĩ.
VTV.vn - Việc lười vận động đang trở thành kẻ thù đầu tiên và tồi tệ nhất của sức khỏe, gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng trong đời sống hiện đại.
VTV.vn - Nặng 66kg cùng khối cơ săn chắc, nhưng chỉ trong vòng hơn 1 tuần lễ, ông C. đã giảm hơn 2 kg, cảm giác háo nước khiến ông phải uống nước liên tục.
VTV.vn - Nếu gầy nhưng có lượng lipid trong máu bất thường, bạn có thể gặp nhiều nguy cơ sức khỏe hơn người béo.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc tiếp nhận trường hợp bệnh nhi P.T.K.P. (11 tuổi) bị đa chấn thương nghiêm trọng sau tai nạn giao thông.
VTV.vn - Sở Y tế TP Hồ Chí Minh vừa có cập nhật kết quả chiến dịch tiêm vaccine phòng, chống dịch sởi trên địa bàn TP đến hết ngày 25/9/2024.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Đức Giang (Hà Nội) vừa công bố thực hiện thành công 3 ca ghép thận đầu tiên.
VTV.vn - Liệu việc hạn chế calo và nhịn ăn gián đoạn có giúp bạn tăng tuổi thọ? Dưới đây là những gì các chuyên gia dinh dưỡng đã phát hiện ra...
VTV.vn - Chiều ngày 26/9, 4 nạn nhân bị thương do sạt lở đất ở huyện Bảo Yên (Lào Cai) điều trị tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lào Cai đã được xuất viện.
VTV.vn - Trong 2 ngày 25/9 và 26/9/2024, Công an TP Hồ Chí Minh ghi nhận một số vụ việc mạo danh Thanh tra Sở Y tế TP lừa đảo chiếm đoạt tài sản.
VTV.vn - Trước nhập viện 30 phút, bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng vã mồ hôi, đau thắt ngực trái, khó thở, tím tái.
VTV.vn - Nhiều người bệnh phải nhập Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí cấp cứu trong tình trạng chấn thương, đa chấn thương trong quá trình khắc phục hậu quả bão số 3.