Bé trai nhập viện vì lý do tiêu chảy, phân có nhầy máu. Sau khi thăm khám, bé được chẩn đoán sơ bộ là nhiễm trùng đường ruột và được chỉ định sử dụng thuốc hỗ trợ như dung dịch Oresol, kẽm, men vi sinh… đồng thời thực hiện xét nghiệm máu để kiểm tra tình trạng nhiễm trùng và rối loạn điện giải.
Sau 60 phút, phần huyết tương có màu trắng đục như sữa. Bác sĩ nghi ngờ bé mắc bệnh lý "tăng Triglyceride máu" nên chỉ định bổ sung xét nghiệm Bilan Lipid máu. Kết quả: Chỉ số Triglyceride máu tăng gấp 20 lần so với chỉ số bình thường theo tuổi.
Theo ThS.BS Hoàng Văn Hòa, Trưởng Khoa Nhi, tăng Triglyceride máu tiên phát là bệnh lý hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, chủ yếu do bất thường liên quan đến quá trình chuyển hóa Chylomicron dẫn đến tăng Triglyceride trong máu.
Bệnh có thể biểu hiện với các triệu chứng như: Ban vàng (Xanthomas), viêm tụy và chậm phát triển thể chất. Tăng Triglyceride ở trẻ em dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn, có thể gây nên các biến chứng nguy hiểm như: Viêm tụy cấp hoặc tăng nguy cơ biến chứng tim mạch.
Đây là bệnh có tính chất di truyền nên các thành viên trong gia đình có thể mắc bệnh hoặc mang gen bệnh. Do đó, việc phát hiện đột biến các gen có liên quan sẽ giúp chẩn đoán xác định, sàng lọc phát hiện sớm các người bệnh chưa có biểu hiện lâm sàng và tư vấn di truyền phòng bệnh.
Sau khi giải thích về tính trạng bệnh lý của bé tới gia đình, bác sĩ tư vấn phác đồ điều trị, đồng thời hướng dẫn gia đình điều chỉnh chế độ ăn phù hợp như: Giảm chất béo trong chế độ ăn, sử dụng sữa công thức MCT (Triglyceride chuỗi trung bình) khi trẻ nhỏ, bổ sung dầu MCT khi trẻ lớn hơn và Acid béo Omega 3 nhằm kiểm soát nồng độ Triglyceride trong máu an toàn và hiệu quả.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Bệnh viện Nội tiết Trung ương tiếp nhận nam bệnh nhân 62 tuổi, trong tình trạng suy thận cấp, rối loạn nhịp tim rung nhĩ, đường huyết tăng cao không kiểm soát...
VTV.vn - Trong khoảng hơn 1 tháng trở lại đây, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn đã tiếp nhận 6 trường hợp bệnh nhân chấn thương nặng do sử dụng pháo, mìn tự chế.
VTV.vn - Sở Y tế Đồng Nai vừa có thông cáo báo chí về tình hình dịch sởi trên địa bàn tỉnh.
VTV.vn - Đây là chủ đề của Tuần lễ Nâng cao nhận thức về kháng thuốc (18 - 24/11) do Tổ chức Y tế thế giới đưa ra.
VTV.vn - Trước khi quyết định tháo túi ngực và đặt lại, cần nắm rõ những lưu ý quan trọng để đảm bảo an toàn, đạt kết quả thẩm mỹ như ý.
VTV.vn - Một nghiên cứu vừa công bố trên Tạp chí Y học Thể thao của Anh đã chỉ ra rằng, chịu khó vận động có thể kéo dài tuổi thọ ít nhất 5 năm.
VTV.vn - Các bác sĩ chỉnh hình cho rằng, sức khỏe của xương khớp rất quan trọng, liên quan mật thiết đến sức khỏe tổng thể của mỗi người.
VTV.vn - Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện E vừa can thiệp cấp cứu và thành công cứu sống một nam thanh niên nhập viện do nhồi máu cơ tim cấp.
VTV.vn - Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 420.000 người tử vong do ngộ độc thực phẩm.
VTV.vn - Theo thống kê của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Đồng Nai, từ đầu năm 2024 đến nay, toàn tỉnh ghi nhận hơn 2.000 ca mắc bệnh sởi, trong đó có 1 ca tử vong.
VTV.vn - Tổ chức Y tế thế giới (WHO) vừa có thông tin về việc ngành công nghiệp thuốc lá đang cố gắng can thiệp vào nỗ lực bảo vệ người dân khỏi tác hại của thuốc lá.
VTV.vn - Từ đầu năm 2024 đến nay, trên địa bàn tỉnh Đắk Lắk ghi nhận 7 trường hợp tử vong nghi do dại và các bệnh nhân đều không tiêm phòng vaccine sau khi bị chó cắn, mèo cào.
VTV.vn - Một gia đình ở tại buôn Kô Siêr, phường Tân Lập, TP Buôn Ma Thuột sau khi ăn thịt chó có biểu hiện nôn ói nên được đưa vào bệnh viện để cấp cứu.
VTV.vn - Nam bệnh nhân 26 tuổi, điều trị tại Viện Sức khỏe tâm thần, Bệnh viện Bạch Mai bị rối loạn tâm thần do lạm dụng thuốc lá điện tử.
VTV.vn - Mới đây, Bệnh viện Xuyên Á Vĩnh Long vừa tiếp nhận một trường hợp bé gái 11 tuổi, ngụ Vĩnh Long có khối tóc lớn trong lòng dạ dày.