Tham gia vào dự án này là những người mắc bệnh hiếm gặp, người nhà của họ và bệnh nhân ung thư.
Tạp chí Genomics England mô tả dự án là "sự biến đổi quan trọng và mang ý nghĩa to lớn đối với xã hội và nhân loại", mang lại hy vọng hiểu rõ hơn về các bệnh và chẩn đoán bệnh nhanh hơn.
Gia đình của những người mắc bệnh di truyền hiếm, đặc biệt khi bệnh nhân là trẻ nhỏ thường mất nhiều năm cố gắng tìm hiểu nguyên nhân. Dự án 100.000 bộ gene đã giúp nhiều gia đình lựa chọn được phương pháp điều trị hiệu quả.
Con gái của chị Hana Young, Tilly, 6 tuổi, mắc chứng rối loạn gây chậm phát triển và co giật, đã đăng ký chương trình giải mã bộ gen của em cùng với cha mẹ em.
Vào tháng 1/2018, em được chẩn đoán bị thiếu GAMT, một rối loạn chuyển hóa có thể điều trị được, gây ra bởi một lỗi di truyền.
Mẹ của em trả lời phỏng vấn hãng tin BBC rằng: "Con gái tôi thường xuyên phải nhập viện điều trị và cháu rất hay nóng giận, nổi cáu với người khác. Con bé cũng mất khả năng đi lại và bị hàng trăm cơn động kinh mỗi ngày".
Các bác sĩ cho biết: nếu bệnh của Tilly được xác định sớm hơn, những triệu chứng này hoàn toàn có thể ngăn chặn được. Trong nghiên cứu này, các bác sĩ đã lập được khoảng 100 nghìn bản đồ gene, bao gồm mã dĩ truyền cũng như bản đồ ADN khối u của các bệnh nhân ung thư.
Bộ gene của con người được tạo thành từ hàng tỷ mảnh ADN, được tìm thấy trong gần như mọi tế bào trong cơ thể. Chính vì vậy, việc xác định bản đồ gene sẽ tìm ra những tế bào bị lỗi một cách sớm nhất, giúp việc điều trị đạt hiệu quả cao.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Bệnh nhân nữ 38 tuổi, vừa được Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt phẫu thuật bóc tách thành công khối u xơ tử cung xoắn kích thước 11x12cm cùng hơn 10 khối u xơ nhỏ khác.
VTV.vn - Đồng Nai vừa được nhận 113.000 liều vaccine sởi - rubella, đây là nguồn vaccine do Tổ chức Y tế thế giới hỗ trợ.
VTV.vn - Ngày 19/9, thông tin từ Sở Y tế TP Hồ Chí Minh cho biết, tính đến hết ngày 17/9, chiến dịch tiêm vaccine sởi - rubella của TP Hồ Chí Minh đã đạt tổng số 76.993 mũi.
VTV.vn - Ngày 19/9, Bộ Y tế phát đi công điện số 1757/CĐ- BYT về việc chủ động triển khai công tác y tế ứng phó bão số 4.
VTV.vn - Quầng thâm mắt khiến bạn trông mệt mỏi và già hơn vài tuổi. Sau đây là cách các chuyên gia gợi ý để khắc phục tình trạng này.
VTV.vn - Trung tâm Nội hô hấp, Bệnh viện Quân y 103 vừa tiếp nhận điều trị thành công cho một bệnh nhân nam 30 tuổi, bị viêm phổi hoại tử căn nguyên do tụ cầu.
VTV.vn - Tại Bệnh viện Mắt tỉnh Phú Thọ, mỗi ngày tiếp nhận khoảng 300 bệnh nhân đến khám các vấn đề về mắt, trong đó có nhiều trường hợp bệnh viêm loét giác mạc do nấm.
VTV.vn - Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa có văn bản thông báo thu hồi toàn quốc lô thuốc viên nang cứng Reinal-5 (Flunarizin 5mg) do Công ty Cổ phần Dược phẩm Đạt Vi Phú sản xuất.
VTV.vn - Franklin Joseph, một bác sĩ chuyên về cân nặng cho rằng, không chỉ đồ ăn mà các vật dụng hàng ngày cũng có thể phá hoại hoại nỗ lực giảm cân của bạn.
VTV.vn - Rất nhiều người cảm thấy một ngày chưa thể bắt đầu hứng khởi nếu thiếu đi ly cà phê. Nhưng khi cơ thể phát đi một số tín hiệu, đã đến lúc cần hạn chế thức uống yêu thích.
VTV.vn - Thuật ngữ Shinrin-yoku (Tắm rừng) ra đời từ những năm 1980 ở Nhật Bản. Dành một chút thời gian, nhắm mắt lại, để sự tĩnh lặng xung quanh tác động đến tâm trạng của bạn...
VTV.vn - Bệnh viện Đại học Y Dược Shing Mark (Đồng Nai) vừa phẫu thuật lấy hơn 50 viên sỏi trong túi mật cho nam bệnh nhân 28 tuổi, ngụ TP Hồ Chí Minh.
VTV.vn - Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí (Quảng Ninh) vừa tiếp nhận 2 trường hợp phải nhập viện với chẩn đoán bỏng kết giác mạc do nhựa cây xương rồng bắn vào mắt.
VTV.vn - Bệnh viện Đại học Y Dược Shing Mark (Đồng Nai) vừa gắp dị vật là một bàn chải đánh răng dài 15cm trong thực quản bệnh nhân nữ 19 tuổi.
VTV.vn - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP Hồ Chí Minh vừa có cập nhật về tình hình dịch bệnh sốt xuất huyết, tay chân miệng và sởi tính đến tuần 37/2024.