Cô gái có cả buồng trứng và... tinh hoàn do hội chứng hiếm gặp

Những cú sốc đầu đời đã tiết lộ giới tính thật của cô gái

Mẹ bệnh nhân chia sẻ: Ngay từ thì cất tiếng khóc chào đời, bác sĩ đã thông báo: "Con gái nhé, nặng 3,2 kg"... trong niềm vui vỡ òa của các thành viên trong gia đình.

Nữ bệnh nhân xinh đẹp từng hồn nhiên sống trong tuổi thơ của một cô gái. Nhưng đến năm 18 tuổi, cô phát hiện ra mình vô kinh. Cô đã được khám nhiều nơi được chẩn đoán là không có tử cung. Lúc này, các bác sĩ chẩn đoán ban đầu theo hướng là dị tật không âm đạo kiểu Rokintansky. Từ một người vô cùng tự tin, cô rơi vào tình trạng khủng hoảng.

Trong lần khám tại một bệnh viện lớn gần đây, khi xét nghiệm, nhiễm sắc thể của cô là XY. Như vậy, về bản chất, con người sinh học là một người đàn ông. Cô chia sẻ trong nước mắt: "Chưa bao giờ em nghĩ mình là đàn ông cả!" 

Sau nhiều trăn trở, nữ bệnh nhân đã tìm đến Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và Hàm mặt, Bệnh viện E với mong muốn được phẫu thuật tạo hình âm đạo để có thể thực hiện thiên chức của một người vợ. Tại đây, các bác sĩ đã cho bệnh nhân làm rất nhiều xét nghiệm để khẳng định giới tính thật của mình.

Ekip tiến hành ca phẫu thuật cho bệnh nhân. Ảnh: BVCC

Hành trình đầy trăn trở của bác sĩ thẩm mỹ khi đi tìm giới tính thật cho "cô gái"

ThS.BS Nguyễn Đình Minh chia sẻ: Khi làm xét nghiệm nhiễm sắc thể là 46 XY, xác định bệnh nhân có giới tính là nam, trong đó xét nghiệm chuyên sâu gen biệt hóa tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y hoạt động bình thường. Bệnh nhân được chụp lại cộng hưởng từ kết quả cho thấy bệnh nhân không có tử cung, tuy nhiên lại nghi ngờ bệnh nhân có cả buồng trứng và tinh hoàn nằm ẩn bên cạnh.

Với những kết quả, đó bệnh nhân được chẩn đoán: Mắc phải hội chứng không nhạy cảm với androgen. Do một bất thường gì đó, cơ thể của bệnh nhân không nhạy cảm androgen nên bệnh nhân đã phát triển theo hướng nữ giới. Trường hợp của bệnh nhân không nhạy hoàn toàn với androgen cho nên cơ thể phát triển không có biểu hiện của nam giới.

Sau đó, bệnh nhân được xét nghiệm chuyên sâu thêm về gen thêm lần nữa. Kết quả AR (gen quyết định nhạy cảm với androgen) của bệnh nhân lại bình thường. ThS.BS Nguyễn Đình Minh quyết định mời PGS.TS Trần Đức Phấn, Phó Chủ tịch Hội giới tính Việt Nam, Nguyên Giám đốc Trung tâm y học di truyền, Trưởng Bộ môn Y Học di truyền Trường Đại học Y (Hà Nội) tham gia hội chẩn.

PGS. Phấn phân tích:H ội chứng bệnh lý này còn nhiều uẩn khúc, gen AR chỉ là một trong số quyết định việc nhạy cảm với androgen. Nếu trường hợp gen AR đột biến thì đương nhiên bệnh nhân sẽ không nhạy cảm với androgen. Nhưng kể cả gen AR không đột biết cũng khó có thể khẳng định không có các gen khác quy định việc này.

GS.TS Trần Thiết Sơn, chuyên gia đầu ngành phẫu thuật tạo hình đã khám và hội chẩn ca bệnh này. Trước kết quả về gen AR bình thường, sau khi cân nhắc GS. Sơn vẫn xếp bệnh nhân vào hội chứng không nhạy cảm androgen.

Cẩn thận hơn nữa ThS.BS Nguyễn Đình Minh đã mời cả chuyên gia tâm lý đánh giá các xu hướng về giới tính của bệnh nhân. Kết quả bệnh nhân có khuynh hướng phát triển là nữ giới và hoàn toàn thoải mái với dáng vẻ nữ tính của mình.

Mặc dù, bệnh nhân có nhu cầu phẫu thuật lấy bỏ tinh hoàn, tạo hình âm đạo để trả về giới tính nữ theo đúng khai sinh và tâm sinh lý của bệnh nhân. Các bác sĩ Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và Hàm mặt đã mời các bác sĩ của khoa sản và nam học cùng hội chẩn và cùng phẫu thuật cho bệnh nhân.

Các bác sĩ quyết định cắt bỏ tình hoàn nằm ở khu vực buồng trứng của bệnh nhân. Ảnh: BSCC

Các bác sĩ sản khoa và nam học đã sử dụng phương pháp phẫu thuật nội soi để cắt bỏ tinh hoàn cho bệnh nhân, đồng thời một ê kíp các bác sĩ phẫu thuật tạo hình âm đạo thực hiện dễ dàng và an toàn cho bệnh nhân. Bằng cách tạo đường hầm và ghép bằng và niêm mạc của môi bé và cố định bằng khuôn nong silicon.

Bất ngờ đã xảy ra khi kip mổ tiết niệu và sản khoa khi nội soi đi sâu vào ở bụng bệnh nhân thấy có cấu trúc ở 2 bên tiểu khung giống như vòi trứng và buồng trứng. Các bác sĩ khó có thể phân biệt là buồng trứng hay tinh hoàn. Kip mổ đã quyết định lấy một mảnh sinh thiết tức thì.

Sau 15 phút làm xét nghiệm nhanh hội chẩn với GS. Đặng Văn Dương (Trưởng bộ môn Giải phẫu bệnh, Đại học Y dược - Đại học Quốc gia), các bác sĩ đã khẳng định đây là tinh hoàn của bệnh nhân và tinh hoàn này nằm đúng vào khu vực buồng trứng. Chẩn đoán xác định thì đây là một trường hợp nam lưỡng giới giả hay hội chứng không nhạy cảm Androgen hoàn toàn (bệnh nhân hoàn toàn giống nữ) do đột biến gen AR nằm trên nhiễm sắc thể X, gen này quy định cấu trúc của các thụ thể Androgen của cơ thể, cho dù cơ thể sản xuất ra hormone nam với nồng độ cao nhưng cơ thể vẫn phát triển theo hướng nữ tính.

ThS.BS Nguyễn Đình Liên, Trưởng Khoa Phẫu thuật thận tiết niệu và Nam học cho biết: Đây là một ca phẫu thuật mặc dù không phức tạp đối với các bác sĩ về kỹ thuật, tuy nhiên về chuyên môn lại khiến các thầy thuốc trong ekip băn khoăn. Quyết định cắt tinh hoàn là ngược với giới tính thật của bệnh nhân, nhưng không cắt bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc ung thư là rất cao và nữ giới cũng là mong muốn của bệnh nhân khi bác sĩ đưa ra các giả thuyết có thể gặp phải trong khi phẫu thuật.

Quyết định phẫu thuật tạo hình âm đạo cho bệnh nhân của các bác sĩ là một phẫu thuật có tính nhân văn cao, không chỉ giúp cải thiện chất lượng sống của những người phụ nữ kém may mắn này, mà còn giúp họ có thể tự tin hơn trong cuộc sống.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!