Kỷ nguyên mới trong phòng ngừa và điều trị cá nhân hóa

Chỉnh sửa gene "cá nhân hóa" là một trong những thành tựu nổi bật nhất. Các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia đã thiết kế thành công gene tùy chỉnh dành riêng cho KJ Muldoon, một bé sơ sinh mắc rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, đe dọa tính mạng. Thành công này đánh dấu một kỷ lục về tốc độ khi quy trình từ phòng lab đến giường bệnh chỉ diễn ra trong vài tháng. 

Theo TS Peter Marks, mô hình điều trị này mở ra kỷ nguyên "thuốc cho một người" (N-of-1 therapy), thách thức tư duy thương mại truyền thống, mang lại hy vọng cho khoảng 30 triệu người Mỹ đang sống chung với hơn 7.000 bệnh di truyền hiếm gặp.

Thuốc dự phòng HIV tiêm 2 lần mỗi năm là bước ngoặt quan trọng khác. Tháng 6, FDA phê duyệt Yeztugo (lenacapavir) của hãng Gilead Sciences. Thay vì uống thuốc hàng ngày, người dùng chỉ cần tiêm 2 mũi mỗi năm để đạt hiệu quả dự phòng gần 100%. Lenacapavir hoạt động bằng cách phá vỡ lớp vỏ bảo vệ (capsid) của virus, ngăn chúng nhân lên. WHO đánh giá đây là công cụ đắc lực giúp xóa bỏ rào cản tâm lý và sự kỳ thị.

Tác dụng kép của vaccine: Ngừa bệnh mạn tính cũng được khám phá. Nghiên cứu mới cho thấy người tiêm vaccine ngừa bệnh zona giảm được 16% nguy cơ đột quỵ và 18% nguy cơ đau tim, thậm chí giảm 1/3 nguy cơ mắc sa sút trí tuệ. Giới khoa học nhận định, việc kích hoạt hệ miễn dịch qua vaccine có thể giúp cơ thể chống lại các virus tiềm ẩn gây hại lâu dài cho não bộ và tim mạch.

Những tiến bộ trong điều trị chuyên khoa

Điều trị mãn kinh không dùng hormone đã có thêm lựa chọn. Sự ra đời của hai phương pháp điều trị không chứa hormone mới như Lynkuet (elinzanetant), vừa được FDA chấp thuận, đã cứu cánh cho những phụ nữ mắc các cơn bốc hỏa từ trung bình đến nặng mà không thể sử dụng liệu pháp hormone truyền thống. Các viên thuốc uống hàng ngày này hoạt động bằng cách nhắm mục tiêu vào các tế bào thần kinh điều chỉnh nhiệt độ nằm trong vùng dưới đồi (hypothalamus) của não bộ.

Bước tiến của y học tái tạo đang dần hiện thực hóa giấc mơ tái tạo bộ phận cơ thể. Các nhà khoa học đã tìm ra enzyme kiểm soát nồng độ axit retinoic và gene quy định sự phát triển của chi từ cơ chế mọc lại chi của kỳ nhông. Đặc biệt, lần đầu tiên các nhà nghiên cứu đã cấy ghép thành công miếng dán tim từ tế bào gốc lên khỉ để tăng cường sức mạnh cơ tim.

Tự xét nghiệm bệnh lây qua đường tình dục (STI) tại nhà đã được cải tiến vượt bậc. Công cụ mới mang tên Teal Wand cho phép phụ nữ tự lấy mẫu tế bào âm đạo tại nhà để sàng lọc virus papilloma ở người (HPV). Một lựa chọn xét nghiệm tại nhà khác là Visby test dùng để sàng lọc bệnh lậu, chlamydia và trichomoniasis, hiển thị kết quả trong vòng 30 phút trên ứng dụng di động.

Chặn đứng ung thư tuyến tụy từ sớm mang lại hy vọng lớn. Các nhà khoa học vừa phát hiện ra việc ức chế protein FGFR2 có thể ngăn chặn tế bào ung thư hình thành ngay từ giai đoạn đầu. Vì thuốc ức chế protein này đã có sẵn, các thử nghiệm lâm sàng trên nhóm người nguy cơ cao sẽ sớm được tiến hành.

Hoàn thiện "Bản đồ sinh học" cơ thể người được thực hiện qua dự án ngân hàng sinh học (Biobank) tại Anh. Dự án hoàn tất việc thu thập dữ liệu khổng lồ từ 100.000 tình nguyện viên, tạo nên một tấm bản đồ chi tiết chưa từng có về cơ thể người, giúp theo dõi sự thay đổi và mối liên hệ giữa các bệnh lý./.