Việt Nam hiện có trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Việt Nam có hơn 20.000 bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh thể nặng

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh di truyền có tỷ lệ mang gen bệnh ở cộng đồng rất cao. Mới đây, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương tổ chức xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh miễn phí cho các đối tượng tiền hôn nhân và trong độ tuổi sinh đẻ ở tỉnh Tuyên Quang. Kết quả có tới 30% số người được xét nghiệm mang gen bệnh.

Sau 2 đợt triển khai khám sàng lọc, đã có 1.134 người được xét nghiệm và có tới 351 người (chiếm tỷ lệ trên 30%) mang gen bệnh. Tỷ lệ người mang 2 gen đột biến lên tới 34%.

Như vậy, cứ 3 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Với tỷ lệ trên, ước tính mỗi năm tại xã Minh Quang có 2 trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh và một huyện có thể có 40-50 trẻ sinh ra bị căn bệnh này. Đây là tỷ lệ đáng báo động cần phải có các giải pháp can thiệp kịp thời để các thế hệ sau sinh ra không bị bệnh.

Vệt Nam hiện có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và trên 20.000 bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh thể nặng phải điều trị thường xuyên tại tất cả các tỉnh, thành phố trên toàn quốc.

Mỗi năm nước ta có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng. Bệnh gặp ở tất cả các dân tộc, vùng miền trong cả nước, tuy nhiên ở một số vùng đồng bào dân tộc, tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao, có những dân tộc tỷ lệ mang gen lên tới 40 - 50%.

Ai cũng có thể mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho biết, có gia đình ở ngay Thủ đô, khi con mắc bệnh đi khám, lúc này cha mẹ mới biết mình mang gen bệnh. Đây là điều rất đáng tiếc vì bản thân các cặp vợ chồng có thể xét nghiệm sớm, phát hiện gen bệnh và hạn chế khả năng sinh con mang căn bệnh này.

Thực tế, nhiều người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh nhưng không xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân nên không biết, khi lấy vợ/chồng, sinh ra con bị bệnh thì đã muộn.

Theo BS Hà, nhiều người kết hôn, sinh con bình thường nên không bao giờ ngờ tới mình mang gen bệnh. Những trường hợp này may mắn là bởi vợ/chồng không mang gen, do đó xác xuất con sinh ra mang bệnh sẽ thấp đi.

Đối với những đứa trẻ sinh ra đã mắc bệnh Thalassemia sẽ phải truyền máu cả đời, điều trị muộn, điều trị không đúng phác đồ sẽ gây ra rất nhiều biến chứng như: Mũi bị tẹt, răng hô, ngực nhô, thấp bé, xạm da… Có nhiều người đã tử vong sớm vì căn bệnh này.

Tan máu bẩm sinh là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Xét nghiệm bước đầu để sàng lọc gen bệnh là tổng phân tích tế bào máu và xét nghiệm này có thể thực hiện được tại tất cả các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên. Người mang gen cần được tư vấn để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh, không bị bệnh.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!