Thiếu hụt citrin - rối loạn chuyển hóa hiếm gặp ở trẻ

Bệnh nhi N.K.N. (nữ, 2 tháng tuổi), nhập Khoa Tiêu hóa với biểu hiện vàng da ứ mật. Bệnh nhi đã được tiến hành làm các xét nghiệm tìm nguyên nhân gây vàng da thường gặp như nhiễm khuẩn, nhiễm virus, tắc nghẽn đường mật… nhưng kết quả đều âm tính. Sau đó, bệnh nhi được gửi khám hội chẩn Khoa Nội nhi tổng hợp.

Qua thăm khám, ghi nhận bệnh nhi có tình trạng vàng da ứ mật, tăng men gan, thiếu máu nhược sắc… Các bác sĩ đánh giá ban đầu, định hướng đến một nguyên nhân hiếm gặp - thiếu hụt citrin.

Để có thể xác định chính xác tình trạng bệnh lý, bệnh nhi đã được chỉ định làm sàng lọc máu gót chân và có kết quả nghi ngờ thiếu hụt Citrin. Theo hướng dẫn của bác sĩ, gia đình đã cho bệnh nhi chuyển sang sử dụng sữa phù hợp. Sau đó, bệnh nhi tiếp tục được tiến hành làm xét nghiệm gen: Kết quả tìm thấy đột biến trên gen SLC 25A13 - nguyên nhân chính gây thiếu hụt citrin ở trẻ.

Các bác sĩ đã hướng dẫn cụ thể cho gia đình về chế độ ăn, phác đồ điều trị, theo dõi, tái khám định kì. Sau 4 tháng theo dõi, hiện tại bệnh nhi 6 tháng, tăng cân đều, hết vàng da, men gan bình thường, bắt đầu chế độ ăn dặm theo hướng dẫn.

Theo BSCKII. Nguyễn Chí Sỹ - Trưởng Khoa Nội nhi tổng hợp, thiếu hụt citrin là bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh 1/19.000 - 1/50.000. Bệnh do đột biến gen SLC 25A13, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Đột biến trên gen SLC25A13 cũng có thể gặp ở trẻ sơ sinh hoặc ngoài sơ sinh dưới dạng ứ mật trong gan do thiếu citrin (NICCD), trẻ lớn gây chậm phát triển và rối loạn lipid máu do thiếu citrin (FTTDCD) và người lớn biểu hiện tăng amoniac máu tái phát với các triệu chứng tâm thần kinh trong bệnh citrullin máu loại II (CTLN2).

Các bệnh nhân mang đột biến gen SLC25A13 cần được theo dõi suốt đời nhằm phát hiện sớm, điều trị kịp thời các cơn bùng phát CTLN2 ở tuổi trưởng thành. Tất cả các thành viên trong gia đình có bệnh nhân NICCD cần được tầm soát, theo dõi và tư vấn di truyền.

Những gia đình có con bị NICCD và người bệnh có mang đột biến trên gen SLC25A13 cần được tư vấn di truyền về chẩn đoán trước sinh khi thai nhi được 14-16 tuần tuổi nhằm phát hiện sớm các trường hợp bị bệnh.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!