Hồi sinh sự sống cho bé 8 ngày tuổi bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Theo BSCKI. Nguyễn Phạm Minh Trí, Phó Khoa Hồi sức sơ sinh, vào ngày thứ 8 sau sinh, bệnh nhi bỗng sốt cao 39 độ, mệt - đừ, gia đình lay gọi nhưng không tỉnh. Bệnh nhi được đưa đến Bệnh viện Nhi đồng 2 trong tình trạng mê, co giật, ngưng thở.

Tại bệnh viện, bệnh nhi được làm xét nghiệm để tầm soát nguyên nhân, kết quả cho thấy NH3 trong máu tăng rất cao. Ngay lập tức, các bác sĩ chỉ định lọc máu liên tục để hạ NH3, đồng thời làm các xét nghiệm chuyên sâu.

May mắn nhờ can thiệp kịp thời, sau 3 ngày lọc máu, bệnh nhi tỉnh trở lại, phục hồi vận động, trương lực cơ, các chỉ số xét nghiệm trở về bình thường.

Bác sĩ Trí cho biết: Kết quả xét nghiệm chuyên sâu cho thấy bệnh nhi mắc bệnh Isovaleric Acidemia. Đây là một bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp do khiếm khuyết enzym Isovaleryl-CoA Dehydrogenase trong quá trình chuyển hóa axit amin Leucine. Leucine là một loại axit amin thiết yếu có trong sữa của trẻ. Do khiếm khuyết, cơ thể không chuyển hóa được chất này, nếu uống sữa mẹ hoặc sữa công thức thông thường sẽ gây tích tụ chất độc gây hại cho trẻ.

Phụ huynh cần lưu ý những triệu chứng sớm (ở giai đoạn sơ sinh) trẻ có nguy cơ mắc bệnh như: bú kém, nôn ói, hạ đường huyết, hôn mê, co giật… Với những triệu chứng muộn của bệnh, tức giai đoạn trẻ lớn bao gồm: chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển thể chất kèm rối loạn thần kinh - vận động.

Việc phát hiện bệnh lý sớm giúp bệnh nhi được can thiệp kịp thời, tăng khả năng cứu sống và giảm di chứng về sau. Từ đó giảm thiểu gánh nặng về chi phí điều trị và góp phần nâng cao chất lượng sống cho trẻ.

Ngay khi phụ huynh nhận thấy các dấu hiệu bất thường ở trẻ như: bú kém, nôn ói kéo dài, hạ đường huyết, co giật, cơ thể có mùi lạ, đổi màu nước tiểu… nên đưa trẻ đến bệnh viện để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Đối với trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, các loại sữa thông thường có thể trở thành chất độc, thúc đẩy triệu chứng nặng hơn. Vậy nên trẻ cần sử dụng những loại sản phẩm sữa chuyển hoá chuyên biệt, điều này đóng vai trò sống còn trong việc duy trì và hỗ trợ quá trình phát triển của trẻ. Tuy nhiên, chi phí các loại sữa này khá cao và không sẵn có trên thị trường, có thể gây khó khăn cho nhiều gia đình.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!