Theo ước tính, hiện nay ở nước ta có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Đây là căn bệnh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai giống nòi, nhưng lại có thể dễ dàng phòng tránh được qua việc xét nghiệm tầm soát sớm.
Mặc dù là căn bệnh nguy hiểm nhưng cách phòng bệnh tan máu bẩm sinh vô cùng đơn giản. Tan máu bẩm sinh có thể dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm máu.
ThS Tạ Thị Thu Hợp, Trưởng Khoa Huyết học - Vi Sinh - Sinh học phân tử, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết: Hiện tại, đã có các xét nghiệm giúp cho việc chẩn đoán bệnh Thalassemia dễ dàng hơn. Thứ nhất là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Các em nhỏ, phụ nữ mang thai hoặc là người bệnh đến khám sức khỏe tại bệnh viện đều làm xét nghiệm này. Xét nghiệm rất có ý nghĩa trong việc sàng lọc bệnh Thalassemia, có thể phát hiện được 70-80% người mang gen bệnh.
Xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh. Ảnh: BVCC
Sau khi có các phát hiện ban đầu trên, các bác sĩ sẽ tiến hành làm các xét nghiệm cao hơn để chẩn đoán chính xác hơn về thể bệnh là làm điện di huyết sắc tố. Điện di huyết sắc tố là những xét nghiệm đầu tay hiện tại đang áp dụng để chẩn đoán bệnh Thalassemia. Bước cuối cùng là làm xét nghiệm để phát hiện đột biến gen. Với bệnh Thalassemia có hơn 200 đột biến gen.
ThS.BS Diệp Minh Quang, Phụ trách Khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh chia sẻ thêm: Để có thai tự nhiên thì sẽ hoàn toàn là ngẫu nhiên. Nếu không may mắn mà phôi thai đó bất thường thì phải đình chỉ thai kỳ. Khi làm sàng lọc phôi, về cơ bản sẽ lựa chọn được phôi khỏe mạnh và khả năng rất cao sẽ sinh ra được một em bé khỏe mạnh.
Tuy nhiên, sàng lọc phôi không áp dụng cho tất cả các trường hợp, các bác sĩ chỉ áp dụng với các trường hợp làm thụ tinh trong ống nghiệm và có đủ phôi để làm sàng lọc. Với những phụ nữ trên 35 tuổi tỷ lệ phôi bất thường rất nhiều, chất lượng và số lượng phôi ít.
Các bác sĩ khuyến cáo: Các cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh hoặc được chẩn đoán mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, nên tiến hành sàng lọc phôi và thụ tinh trong ống nghiệm càng sớm càng tốt.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Tiểu rắt, bí tiểu hay viêm đường tiết niệu/ nhiễm trùng đường tiểu gây nhiều khó chịu cho người bệnh trong sinh hoạt hàng ngày.
VTV.vn - Đây là một trường hợp bệnh nhi 7 tuổi vừa được Bệnh viện Bạch Mai tiếp nhận điều trị.
VTV.vn - Cục Y tế dự phòng (Bộ Y tế) vừa có công văn đề nghị các địa phương khẩn trương xây dựng kế hoạch và tổ chức ngay chiến dịch tiêm vaccine phòng sởi.
VTV.vn - Khoảng 70% hệ miễn dịch của cơ thể nằm tại tiêu hóa tốt sẽ giúp bé khỏe, nên việc bổ sung lợi khuẩn như men Nhật L-137 có trong sữa chua uống KUN men Nhật là cần thiết.
VTV.vn - Trải qua hơn 16 năm, phòng khám Nha Khoa Nụ Cười Duyên không chỉ là nơi bảo vệ sức khỏe răng miệng mà còn là nơi khơi dậy sự tự tin qua những nụ cười rạng rỡ.
VTV.vn - Sở Y tế Hà Tĩnh vừa có văn bản gửi các địa phương, đơn vị liên quan thuộc ngành về cảnh báo hoạt động lừa đảo trong kiểm tra an toàn thực phẩm.
VTV.vn - Khoa Chấn thương chỉnh hình, Bệnh viện Bãi Cháy vừa phẫu thuật nối thành công liên tiếp 2 trường hợp tai nạn đứt lìa ngón tay phức tạp.
VTV.vn - Ngày 4/10, Sở Y tế và Sở Giáo dục và Đào tạo tổ chức hội nghị về việc triển khai kế hoạch tiêm chủng vaccine phòng, chống dịch sởi trên địa bàn thành phố năm 2024.
VTV.vn - Với chủ đề “Nuôi con là hành trình hạnh phúc,” triển lãm Vietbaby 2024 tại Trung tâm Triển lãm Quốc tế I.C.E Hà Nội vừa qua ngày 26-28/09/2024 đã thành công rực rỡ.
VTV.vn - Có những thói quen hàng ngày đang âm thầm hủy hoại sức khỏe phụ nữ.
VTV.vn - Bệnh nhi 1 tháng tuổi, sinh thường đủ tháng, sau sinh không có biểu hiện bệnh tim bẩm sinh.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Thanh Thủy (Phú Thọ) vừa tiếp nhận một người bệnh nam vào viện khi bị rắn hổ mang cắn giờ thứ 1.
VTV.vn - Đây là trường hợp bệnh nhân nữ 23 tuổi, vừa được các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai tiếp nhận điều trị.
VTV.vn - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An vừa tiến hành cấp cứu kịp thời cho bé sơ sinh suy thai cấp trong chuyển dạ do dây rốn quấn cổ 3 vòng.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên vừa phẫu thuật lấy một viên sỏi nặng 700g cho nam bệnh nhân bị u bàng quang.