Căn bệnh khiến anh không thể phát triển thành người trưởng thành và bị mắc kẹt trong cơ thể của một cậu bé 12 tuổi.
Vấn đề sức khỏe của Tomasz bắt đầu khi anh mới 7 tuổi. Anh luôn cảm thấy khó chịu sau mỗi bữa ăn, đau dạ dày và khắp chân tay. Cơ thể không hấp thụ được chút dinh dưỡng nào, khiến Tomasz liên tục giảm cân. Nhiều bạn bè ở trường còn trêu đùa rằng nhìn anh giống như một bộ xương di động. Trong nhiều năm, các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân của căn bệnh. Một số bác sĩ còn cho rằng: những vấn đề của anh là căn bệnh tinh thần hơn là thể chất. Phải mất 16 năm để tình trạng của Tomasz được chẩn đoán, nhưng thật không may, dù đã biết nguyên nhân bệnh, cuộc sống của anh cũng không trở nên tốt đẹp hơn.
Tomasz Nadolski được chẩn đoán mắc bệnh Fabry, một triệu chứng di truyền hiếm gặp do thiếu alpha-galactosidase, một loại enzyme chịu trách nhiệm xử lý các phân tử sinh học được gọi là sphingolipid. Những chất này tích tụ trong thành mạch máu và các cơ quan khác, gây ra một số triệu chứng nghiêm trọng, bao gồm đau đớn và suy cơ quan. Trong trường hợp của Tomasz, căn bệnh này đã làm cơ thể anh ngừng phát triển, khiến anh trông như một cậu bé 12 tuổi.
"Tôi 25 tuổi và tôi muốn trông giống như một người đàn ông ở độ tuổi của tôi. Tôi ghét anh chàng này, người tôi thấy mỗi ngày trong gương, bởi vì nó không phải là tôi" - Chàng trai trẻ cho biết thêm rằng: đôi khi mọi người không tin vào tuổi thật của anh, ngay cả sau khi anh cho họ xem thẻ ID của mình. Thậm chí có lần, cảnh sát còn nghi ngờ đó là thẻ căn cước giả.
Tình trạng di truyền khiến anh không thể ăn thức ăn như mọi người. Vì vậy cứ 20 giờ đồng hồ, anh lại phải truyền đạm để duy trì dinh dưỡng vào cơ thể. Anh cũng phải thường xuyên dùng thuốc giảm đau, ngay cả khi hoạt động nhẹ nhàng như đi bộ.
Bệnh Fabry rất hiếm, Tomasz liên tục phải đi khắp Ba Lan để tìm chuyên gia điều trị cho căn bệnh này.
Tomasz hiện đang dùng thuốc đặc biệt để kiểm soát tình trạng của mình. Nó có giá khoảng 215.000 đô la Mỹ mỗi năm, quá khả năng chi trả của anh và gia đình. Nhưng may mắn anh nhận được nhận thuốc thử nghiệm từ một nhà sản xuất dược phẩm.
Thật không may, anh trai của Tomasz cũng đã được chẩn đoán mắc bệnh Fabry khi anh 12 tuổi, nhưng triệu chứng của người này không quá nghiêm trọng. Có những ngày Tomasz không thể đứng dậy khỏi giường, và phải dùng morphine liều lớn để giảm cơn đau. Ngoài sự suy thoái dần dần của cơ thể, đau đớn kéo dài cũng khiến cho trạng thái tinh thần của Tomasz suy sụp. Khi được hỏi liệu anh có bao giờ nghĩ đến việc có cho mình một gia đình riêng trong tương lai hay không, anh nói: "Không, tôi có cảm giác rằng tôi quá bị tổn thương về tinh thần, tôi cảm thấy rằng tôi không còn sức khỏe để lập gia đình nữa".
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Phẫu thuật nội soi thu nhỏ dạ dày hình ống hiện là một trong những phương pháp phổ biến nhất trong điều trị béo phì, đặc biệt ở các nước châu Á.
VTV.vn - Một thuyền viên trẻ quốc tịch Myanmar bị nhồi máu cơ tim cấp đã được các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Ninh can thiệp đặt stent cấp cứu thành công.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ, 44 tuổi, vào viện trong tình trạng mệt mỏi, khó thở sau khi tiêm thuốc tê để tiêm filler tại một cơ sở thẩm mỹ chui.
VTV.vn - Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa có công văn gửi Sở Y tế các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương về việc tăng cường công tác quản lý mỹ phẩm.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi Trung ương vừa ghép thận thành công cho bệnh nhi 8 tuổi, suy thận mạn giai đoạn cuối trên nền bệnh Von Willebrand gây rối loạn đông máu, kèm theo suy tim.
VTV.vn - Với sứ mệnh nâng cao tầm vóc trẻ em Việt và công thức dinh dưỡng tiên tiến, sữa non HIUP đang dần trở thành sự lựa chọn hàng đầu của nhiều bậc phụ huynh.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ 38 tuổi, vừa được Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt phẫu thuật bóc tách thành công khối u xơ tử cung xoắn kích thước 11x12cm cùng hơn 10 khối u xơ nhỏ khác.
VTV.vn - Việc người dân lạm dụng và tự ý sử dụng thuốc nhỏ mắt, không có chỉ định của thầy thuốc khiến cho mắt có thể bị glôcôm do tra corticoid kéo dài.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa khu vực Long Thành (Đồng Nai) vừa kịp thời cứu sống mẹ con sản phụ bị sản giật nặng.
VTV.vn - Bệnh viện chuyên khoa Sản Nhi Sóc Trăng vừa xử trí thành công trường hợp bé trai mắc dị vật gây thủng vách ngăn mũi được chuyển từ Trung tâm Y tế huyện Châu Thành.
VTV.vn - Trong 10 ngày trở lại đây, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn đã tiếp nhận 13 ca, trong đó 3 ca bị rắn lục cắn, 10 ca là do các loại rắn khác.
VTV.vn - Liên quan đến ca tử vong sau khi cắt bao quy đầu ngày 16/9, Trung tâm Y tế huyện Thanh Ba (Phú Thọ) đã có thông tin báo chí về quá trình tiếp nhận, điều trị cho bệnh nhân.
VTV.vn - Đồng Nai vừa được nhận 113.000 liều vaccine sởi - rubella, đây là nguồn vaccine do Tổ chức Y tế thế giới hỗ trợ.
VTV.vn - Ngày 19/9, thông tin từ Sở Y tế TP Hồ Chí Minh cho biết, tính đến hết ngày 17/9, chiến dịch tiêm vaccine sởi - rubella của TP Hồ Chí Minh đã đạt tổng số 76.993 mũi.
VTV.vn - Ngày 19/9, Bộ Y tế phát đi công điện số 1757/CĐ- BYT về việc chủ động triển khai công tác y tế ứng phó bão số 4.