Bệnh nhi (29 ngày tuổi, nữ, trú tại Tiền Giang) sinh thường đủ tháng, cân nặng lúc sinh 2,5 kg, người nhà thấy bệnh nhi da sạm đen dần toàn thân.
Trước nhập viện 2 ngày, bệnh nhi bú ít, trớ sữa 5-6 lần, cử động tay chân yếu, thở mệt, tay chân lạnh, nên nhập viện địa phương sơ cứu rồi chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố.
Tình trạng lúc nhập viện, bệnh nhi kém tiếp xúc, môi tím, SpO2 70-80%, mạch quay không bắt được, bụng chướng mềm, vàng mắt, da đen sậm, bộ phận tiết niệu sinh dục bình thường.
Chẩn đoán sơ bộ: Bệnh nhi bị sốc nhiễm trùng, nhiễm trùng huyết sơ sinh - theo dõi tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi có tình trạng nhiễm trùng, toan chuyển hóa nặng, hạ natri máu, tăng kali máu, hạ calci máu, hạ đường huyết, men gan tăng nhẹ, X-quang ngực có hình ảnh viêm phổi.
Bệnh nhi được xử trí ban đầu đặt nội khí quản, thở máy, bù dịch chống sốc, truyền thuốc vận mạch, bù bicarbonate, calci, kháng sinh, an thần. Bệnh nhi cũng được làm thêm một số xét nghiệm về nội tiết tố ghi nhận giảm cortisol, aldosterone máu, tăng ACTH, renin máu... và CTscan thiểu sản tuyến thượng thận 2 bên.
Các bác sĩ sĩ chẩn đoán bệnh lý nội tiết là suy tuyến thượng thận nguyên phát do thiểu sản tuyến thượng thận dẫn đến giảm sản xuất các hormone cortisone (có tác dụng giữ natri, nước), aldosterone (có tác dụng tái hấp thu natri, thải kali) làm giảm natri, tăng kali máu, giảm tưới máu thận dẫn đến kích thích bộ máy cạnh cầu thận tăng tiết renin, tuyến yên tăng tiết ACTH để kích thích tuyến thượng thận hoạt động nhưng không hiệu quả đưa đến tăng ACTH và renin máu.
Bệnh nhi được điều trị bổ sung hydrocortisone (bổ sung tương đương cortisol), fludrocortisone (bổ sung tương đương aldosterone), điều chỉnh điện giải, toan kiềm, dinh dưỡng. Kết quả, sau 3 tuần điều trị tình trạng cải thiện, cai máy thở, huyết động ổn định, điện giải trở về bình thường, được xuất viện tái khám nội tiết theo hẹn.
Theo các bác sĩ, đây là trường hợp hiếm gặp trong các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh, cần phân biệt với bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh thường gặp là tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh do một hoặc nhiều các enzyme (đặc biệt là 21-hydroxylase) bị thiếu hay rối loạn chức năng sẽ dẫn đến làm giảm sản xuất cortisol và dạng tiền chất của cortisol là 17-OH-Progesterone sẽ bị ứ đọng trong máu - tăng cao trong máu.
17-OH-Progesterone là một hormone steroid nội sinh do vỏ tuyến thượng thận bài tiết ra trong chuỗi chuyển hóa cholesterol thành cortisol, aldosterone và testosterone. Tuyến thượng thận sẽ sử dụng 17-OH-Progesterone thừa để sản xuất ra adrogen. Nội tiết androgen dư thừa có thể gây ra hiện tượng nam hóa, sự phát triển các đặc tính sinh học nam ở cả nam và nữ.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Tiểu rắt, bí tiểu hay viêm đường tiết niệu/ nhiễm trùng đường tiểu gây nhiều khó chịu cho người bệnh trong sinh hoạt hàng ngày.
VTV.vn - Đây là một trường hợp bệnh nhi 7 tuổi vừa được Bệnh viện Bạch Mai tiếp nhận điều trị.
VTV.vn - Cục Y tế dự phòng (Bộ Y tế) vừa có công văn đề nghị các địa phương khẩn trương xây dựng kế hoạch và tổ chức ngay chiến dịch tiêm vaccine phòng sởi.
VTV.vn - Khoảng 70% hệ miễn dịch của cơ thể nằm tại tiêu hóa tốt sẽ giúp bé khỏe, nên việc bổ sung lợi khuẩn như men Nhật L-137 có trong sữa chua uống KUN men Nhật là cần thiết.
VTV.vn - Trải qua hơn 16 năm, phòng khám Nha Khoa Nụ Cười Duyên không chỉ là nơi bảo vệ sức khỏe răng miệng mà còn là nơi khơi dậy sự tự tin qua những nụ cười rạng rỡ.
VTV.vn - Sở Y tế Hà Tĩnh vừa có văn bản gửi các địa phương, đơn vị liên quan thuộc ngành về cảnh báo hoạt động lừa đảo trong kiểm tra an toàn thực phẩm.
VTV.vn - Khoa Chấn thương chỉnh hình, Bệnh viện Bãi Cháy vừa phẫu thuật nối thành công liên tiếp 2 trường hợp tai nạn đứt lìa ngón tay phức tạp.
VTV.vn - Ngày 4/10, Sở Y tế và Sở Giáo dục và Đào tạo tổ chức hội nghị về việc triển khai kế hoạch tiêm chủng vaccine phòng, chống dịch sởi trên địa bàn thành phố năm 2024.
VTV.vn - Với chủ đề “Nuôi con là hành trình hạnh phúc,” triển lãm Vietbaby 2024 tại Trung tâm Triển lãm Quốc tế I.C.E Hà Nội vừa qua ngày 26-28/09/2024 đã thành công rực rỡ.
VTV.vn - Có những thói quen hàng ngày đang âm thầm hủy hoại sức khỏe phụ nữ.
VTV.vn - Bệnh nhi 1 tháng tuổi, sinh thường đủ tháng, sau sinh không có biểu hiện bệnh tim bẩm sinh.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Thanh Thủy (Phú Thọ) vừa tiếp nhận một người bệnh nam vào viện khi bị rắn hổ mang cắn giờ thứ 1.
VTV.vn - Đây là trường hợp bệnh nhân nữ 23 tuổi, vừa được các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai tiếp nhận điều trị.
VTV.vn - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An vừa tiến hành cấp cứu kịp thời cho bé sơ sinh suy thai cấp trong chuyển dạ do dây rốn quấn cổ 3 vòng.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên vừa phẫu thuật lấy một viên sỏi nặng 700g cho nam bệnh nhân bị u bàng quang.