Trung tâm U máu đã phát hiện, tiếp nhận điều trị và phối hợp với Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA để nghiên cứu đột biến gen cho một gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố ngụ tại tỉnh Tây Ninh.
BSCKI. Trần Thế Viện, Giảng viên Bộ môn Da liễu, Đại học Y Dược TPHCM cho biết: Khô da sắc tố (Xeroderma pigmentosum, XP) là một bệnh rất hiếm gặp. Đây là căn bệnh khiến da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương. Hậu quả là da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố. Người bệnh còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể. Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. Trong đó, có khoảng 25% người bệnh có các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển.
Về mặt di truyền, hội chứng khô da sắc tố được di truyền theo kiểu lặn, có thể do đột biến ERCC2 gây ra. ERCC2 mã hóa một enzyme DNA phụ thuộc adenosine triphosphate (ATP), cụ thể là protein XP nhóm D (XPD). Do đó, để tìm ra nguyên nhân gây bệnh và phương pháp điều trị bệnh hiếm này, các bác sĩ đã tiến hành nghiên cứu đột biến gen cho gia đình chị P. từ năm 2013.
TS. Bùi Chí Bảo, Khoa Y, Đại học Quốc gia TP.HCM, Cố vấn chuyên môn Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA cho biết: Các bác sĩ đã bắt tay vào nghiên cứu nhằm ghi lại một bản phân tích kiểu hình chi tiết về các bệnh lý da liễu, nhãn khoa và thần kinh dựa trên hệ thống chấm điểm mức độ nghiêm trọng trên từng người bệnh trong gia đình. Bên cạnh đó, 15 người thuộc 3 thế hệ trong gia đình này cũng trải qua phân tích di truyền chuyên sâu, theo phương pháp giải mã gen thế hệ mới (Whole exome sequencing, WES), phối hợp với đánh giá lâm sàng.
Kết quả phân tích bộ gen tìm ra sai lỗi trên gen ERCC2, là một đột biến dị hợp tử mới được phát hiện là di truyền ở các thành viên trong gia đình. Hơn nữa, các nghiên cứu thực nghiệm cho thấy các nguyên bào sợi được phân lập từ da từ người bệnh không thể tự phục hồi khỏi tổn thương do tia cực tím.
Theo BSCKI. Hoàng Văn Minh, Giám đốc Trung tâm U máu, hiện các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố, là đề tài khoa học rất được quan tâm tại nhiều Hội nghị chuyên ngành Da liễu. Tuy nhiên, nghiên cứu về đột biến gen mới sẽ mở ra triển vọng cho việc nghiên cứu phương pháp điều trị bệnh hiếm này. Ngoài ra, phát hiện mới này giúp củng cố thêm rằng WES là một phương pháp hiệu quả trong việc tầm soát, phát hiện các biến thể trên gen liên quan đến nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe.
BSCKI. Hoàng Văn Minh khuyến cáo: Khô da sắc tố là một bệnh lý hiếm gặp với nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Ngay khi có các triệu chứng phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng sắc tố da mức độ nặng khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời hoặc quá nhạy cảm với ánh sáng, người bệnh nên nhanh chóng thực hiện các biện pháp chống nắng và đến cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám và điều trị kịp thời. Tuy chưa có phương pháp điều trị triệt để nhưng đây là bệnh có thể kiểm soát tốt nếu phát hiện sớm và tuân thủ các phương pháp điều trị, chống nắng theo hướng dẫn của bác sĩ.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Đèn đường, biển báo, đèn xe… có thể khiến cho đường sá an toàn và cải thiện cảnh quan, nhưng thật bất ngờ khi nó lại gây hại trực tiếp cho sức khỏe.
VTV.vn - Ngày 16/9, Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) chỉ đạo Sở Y tế Gia Lai điều tra, xử lý vụ nghi ngờ ngộ độc thực phẩm xảy ra tại Trường THCS Tôn Đức Thắng.
VTV.vn - Men vi sinh BioGastro•IBS® cải thiện hiệu quả triệu chứng đầy hơi, khó tiêu, tiêu chảy, đặc biệt khi điều trị viêm loét dạ dày, trào ngược dạ dày thực quản.
VTV.vn - Người phụ nữ có tiền sử sỏi thận cách đây nhiều năm nhưng không thăm khám hay điều trị tại cơ sở y tế, mà chỉ uống thuốc đông y với hy vọng sỏi tiêu đi.
VTV.vn - Đây là thông điệp của Ngày An toàn người bệnh thế giới năm nay do Tổ chức Y tế thế giới đưa ra.
VTV.vn - Bệnh viện Nội tiết Trung ương vừa tiếp nhận bệnh nhân V. (51 tuổi, trú tại Nam Định) nhập viện trong tình trạng ho nhiều, chảy nước mũi và đau ngực gáy.
VTV.vn - Từ khảo sát với cư dân ở một số vùng đất có nhiều người sống thọ, chuyên gia đã đúc kết những "chìa khóa" cho cuộc sống hạnh phúc dài lâu.
VTV.vn - Bệnh nhân G.X.S. (nam, 59 tuổi, dân tộc Mông, trú tại Hà Giang) đã trải qua những biến chứng nghiêm trọng của hội chứng Fournier (hoại tử vùng sinh dục và hậu môn).
VTV.vn - Khi gặp vấn đề về giấc ngủ hãy điều chỉnh thói quen ăn uống của mình.
VTV.vn - Bé trai 5 tuổi, béo phì nặng, mắc cúm A/H1 bội nhiễm diễn tiến sốc nhiễm trùng kèm hội chứng suy hô cấp cấp tiến triển, có nguy cơ tử vong.
VTV.vn - Ngày 16/9, Cục Quản lý khám, chữa bệnh (Bộ Y tế) ban hành công văn về việc bảo đảm công tác khám, chữa bệnh, hỗ trợ khắc phục hậu quả bão lụt.
VTV.vn - Khoa Mắt, Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á Tây Ninh liên tục tiếp nhận các trường hợp chấn thương mắt xảy ra trong sinh hoạt, lao động với mức độ tổn thương khác nhau.
VTV.vn - Tinh hoàn ẩn là một tình trạng tương đối phổ biến ở trẻ em, chẩn đoán và điều trị kịp thời giúp ngăn ngừa các biến chứng như vô sinh, ung thư tinh hoàn, xoắn tinh hoàn.
VTV.vn - Thời gian gần đây, Khoa Ngoại tiêu hoá - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn tiếp nhận điều trị một số trường hợp bệnh nhân vào viện do áp xe gan.
VTV.vn - Bệnh viện Bạch Mai vừa hội chẩn toàn viện nhằm tìm ra phương pháp điều trị cho bé gái 11 tuổi, nạn nhân trong vụ lũ quét thôn Làng Nủ, Bảo Yên, Lào Cai.