Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, nhiều trường hợp chưa kịp chào đời do mẹ bị phù thai.
Những cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh di truyền thường rơi vào bế tắc khi có tiền sử phù thai nhiều lần hoặc sinh khó. Việc sàng lọc trước sinh với các cặp vợ chồng chuẩn bị thụ thai theo đó rất cần thiết.
Việc sàng lọc không chỉ giúp phát hiện sớm bệnh mà còn đưa ra giải pháp khắc phục cho các cặp vợ chồng. Nếu không may cả vợ lẫn chồng đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, giải pháp thụ tinh ống nghiệm IVF sẽ là cứu cánh.
Đây là lý do những năm gần đây, sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh trước khi cấy ghép phôi trong quá trình triển khai kỹ thuật IVF cho các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn, trở thành việc làm thường xuyên tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện.
Không chỉ giúp các cặp vợ chồng sinh em bé khoẻ mạnh, các bác sĩ còn có thể lựa chọn phôi phù hợp HLA với anh/chị trong gia đình bị bệnh, để khi em bé ra đời sẽ lưu trữ máu dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc cho anh/chị của mình.
Theo các chuyên gia Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi đã thực sự đã giải tỏa gánh nặng tâm lý cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền, trong đó có tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, các chuyên gia cũng lưu ý đây là một kỹ thuật chuyên sâu, kinh phí tốn kém và chỉ được thực hiện tại một số bệnh viện lớn.
Hiện nay, tan máu bẩm sinh đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh. Với những lợi ích từ việc chẩn đoán trước sinh, các bà mẹ đã mang thai cần đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!