Theo BSCKI Vương Minh Nguyệt, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An: thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn liên kết giới, gen bệnh ở nhiễm sắc thể X. Bệnh ở nam bán hợp tử và nữ đồng hợp tử.
Thiếu men G6PD làm tăng vỡ hồng cầu khi tiếp xúc với tình trạng oxy hóa gây tình trạng thiếu máu tan máu cấp và mạn, vàng da sơ sinh và không có biểu hiện lâm sàng gì. Bệnh hiếm khi gây chết người.
Nguyên nhân gây ra thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. trẻ mắc bệnh này do nhận gen lặn bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Con trai do chỉ có 1 nhiễm sắc thể X dễ mắc bệnh hơn con gái (có 2 nhiễm sắc thể X).
Thiếu men G6PD do đột biến trên gen G6PD tại điểm Xq28. Có hơn 140 loại đột biến gây nên sự thiếu hụt men G6PD. Hầu hết các đột biến này đều dẫn đến sự thay đổi trong cấu trúc axit amin tạo men G6PD. Những thay đổi này phá vỡ cấu trúc bình thường của men hoặc làm giảm số lượng của các men này trong tế bào dẫn đến rối loạn hoạt động chuyển hóa của cơ thể.
Men (enzym) G6PD luôn được sản sinh trong tế bào ở người bình thường. Nó là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào và đặc biệt quan trọng đối với tế bào hồng cầu. Thiếu men G6PD dẫn đến thiếu glutathione - là chất chống ôxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân ôxy hóa. Nếu lượng glutathione giảm, các men và protein sẽ bị hư hại do bị ôxy hóa dẫn đến tế bào hồng cầu bị hỏng, mất chức năng, bị tích tụ lại trong lách, gây lách to. Hồng cầu bị vỡ kéo theo hemoglobin bị phân hủy, vận chuyển tới thận để đào thải ra ngoài, nhưng lượng hemoglobin nhiều có thể bị tích tụ tại thận gây suy thận.
Biểu hiện bệnh
Thiếu men G6PD gây ra:
- Thiếu máu tan máu do: thuốc, nhiễm trùng, do ăn đậu tằm ( Favism) với các biểu hiện vàng da, vàng mắt, đái đỏ, lách to, sốt, đau bụng, đau thắt lưng, đau đầu chóng mặt
- Vàng da ở trẻ sơ sinh : vàng da xuất hiện sớm ngày thứ 2 đến ngày thứ 5 sau sinh có thể gây vàng da nhân.
- Thiếu máu tan máu mạn tính : thường ít có biểu hiện lâm sàng nếu không nặng.
Phương pháp điều trị
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền. Điều trị chính là tránh những tác nhân oxy hóa: đậu, thuốc, một số loại thực phẩm.... truyền máu khi thiếu máu nặng, thay máu khi xảy ra vàng da ở trẻ sơ sinh, cắt lách.
Lời khuyên của bác sĩ
Bệnh nhân cần tránh những tình trạng có thể ảnh hưởng xấu tới sức khỏe như: bị bệnh, nhất là những bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virut; dùng một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác; sử dụng vitamin K, xanh methylen để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu; ăn các loại thức ăn làm từ đậu tằm; tránh tiếp xúc với băng phiến (viên long não). Bên cạnh đó, bệnh nhân thiếu men G6PD không nên hiến máu...
Nếu cha mẹ bị thiếu men G6PD thì cần phải có chế độ chăm sóc đặc biệt đối với trẻ như: không sử dụng các loại dược phẩm có thể gây tan huyết. Báo cho bác sĩ và nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ.
Không sử dụng băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn mền, giường gối để chống gián do có chứa naphthalen là một chất ôxy hóa.
Thận trọng với một số loại thuốc nam, thuốc Đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất ôxy hóa.
Bà mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ. Không tự ý mua thuốc chữa bệnh cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ.
Xét nghiệm cho trẻ ngay sau sinh
Tất cả trẻ sơ sinh sau khi sinh nên lấy máu gót chân để tầm soát các bệnh lý ở giai đoạn sơ sinh, trong đó có thiếu men G6PD. Trẻ sẽ được lấy máu ở gót chân thấm vào giấy lấy mẫu máu để làm xét nghiệm sàng lọc bệnh thiếu men G6PD.
Nếu phát hiện trẻ thiếu men G6PD, gia đình trẻ sẽ được tư vấn theo dõi và điều trị lâu dài. Xét nghiệm lấy máu gót chân còn giúp những người cùng bị thiếu men G6PD không kết hôn với nhau để tránh sinh con mắc bệnh này.
Nếu tuân thủ theo hướng dẫn trẻ sẽ có một cuộc sống hoàn toàn bình thường.
Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Liên quan đến ca tử vong sau khi cắt bao quy đầu ngày 16/9, Trung tâm Y tế huyện Thanh Ba (Phú Thọ) đã có thông tin báo chí về quá trình tiếp nhận, điều trị cho bệnh nhân.
VTV.vn - Tại Bệnh viện Mắt tỉnh Phú Thọ, mỗi ngày tiếp nhận khoảng 300 bệnh nhân đến khám các vấn đề về mắt, trong đó có nhiều trường hợp bệnh viêm loét giác mạc do nấm.
VTV.vn - Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa có văn bản thông báo thu hồi toàn quốc lô thuốc viên nang cứng Reinal-5 (Flunarizin 5mg) do Công ty Cổ phần Dược phẩm Đạt Vi Phú sản xuất.
VTV.vn - Franklin Joseph, một bác sĩ chuyên về cân nặng cho rằng, không chỉ đồ ăn mà các vật dụng hàng ngày cũng có thể phá hoại hoại nỗ lực giảm cân của bạn.
VTV.vn - Rất nhiều người cảm thấy một ngày chưa thể bắt đầu hứng khởi nếu thiếu đi ly cà phê. Nhưng khi cơ thể phát đi một số tín hiệu, đã đến lúc cần hạn chế thức uống yêu thích.
VTV.vn - Thuật ngữ Shinrin-yoku (Tắm rừng) ra đời từ những năm 1980 ở Nhật Bản. Dành một chút thời gian, nhắm mắt lại, để sự tĩnh lặng xung quanh tác động đến tâm trạng của bạn...
VTV.vn - Bệnh viện Đại học Y Dược Shing Mark (Đồng Nai) vừa phẫu thuật lấy hơn 50 viên sỏi trong túi mật cho nam bệnh nhân 28 tuổi, ngụ TP Hồ Chí Minh.
VTV.vn - Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí (Quảng Ninh) vừa tiếp nhận 2 trường hợp phải nhập viện với chẩn đoán bỏng kết giác mạc do nhựa cây xương rồng bắn vào mắt.
VTV.vn - Bệnh viện Đại học Y Dược Shing Mark (Đồng Nai) vừa gắp dị vật là một bàn chải đánh răng dài 15cm trong thực quản bệnh nhân nữ 19 tuổi.
VTV.vn - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP Hồ Chí Minh vừa có cập nhật về tình hình dịch bệnh sốt xuất huyết, tay chân miệng và sởi tính đến tuần 37/2024.
VTV.vn - Bên cạnh việc chăm sóc cơ thể bằng mỹ phẩm, thẩm mỹ thì những loại thực phẩm dùng hàng ngày cũng giúp phụ nữ khỏe đẹp hơn.
VTV.vn - Khoa Hô hấp đơn nguyên 2 - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An vừa điều trị thành công ca bệnh viêm phổi hít do uống nhầm dầu thắp hương.
VTV.vn - Sở Y tế Hà Nội tiếp tục chỉ đạo các đơn vị y tế tập trung khắc phục hậu quả bão số 3 và mưa lũ, ngập lụt sau bão; phòng chống dịch bệnh, vệ sinh môi trường...
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP Hồ Chí Minh) vừa tiếp nhận một bệnh nhi 3 tuổi, ngụ tại TP Hồ Chí Minh, vào viện với triệu chứng đau bụng kèm nôn ói.
VTV.vn - Thời gian gần đây, ca mắc sốt xuất huyết và sởi tại Đắk Lắk liên tục gia tăng khiến các cơ sở y tế phải tăng cường nhân lực và vật lực để đảm bảo điều trị cho bệnh nhân.