teo cơ tủy
Teo cơ tủy - căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể gây tử vong hàng đầu ở trẻ nhỏ
07:29 ngày 08/06/2020
VTV.vn - Nếu bố và mẹ đều là người lành mang gen bệnh, khả năng con sinh ra mang dị tật teo cơ tủy là 25%.
Hình minh họa (Ảnh: news-medical.net).
Theo các bác sĩ Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, teo cơ tủy là bệnh thần kinh - cơ, do đột biến gen SMN và di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh được đặc trưng bởi sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống, dẫn đến suy yếu và teo cơ đối xứng.
Tần suất mang gen bệnh teo cơ tủy là 1/50 và tần suất mắc bệnh là 1/10.000. Là rối loạn lặn tự phát gây tử vong hàng đầu ở trẻ nhỏ, teo cơ tủy được chia lâm sàng thành 3 loại:
Loại 1: Được đặc trưng bởi yếu cơ trước 6 tháng tuổi, chiếm 60 - 70% các trường hợp. Trẻ không thể ngồi, có thể tử vong do suy hô hấp. Hầu hết trẻ mắc bệnh không thể sống quá 2 tuổi.
Loại 2: Được đặc trưng bởi yếu cơ từ 6 - 18 tháng tuổi. Bệnh nhân có thể ngồi nhưng thường bị bệnh lý hô hấp nặng. Phản xạ gân xương yếu hoặc mất, tiên lượng sống là rất khác nhau ở các trường hợp.
Loại 3: Được đặc trưng bởi yếu cơ khi hơn 18 tháng tuổi hoặc ở tuổi trưởng thành. Bệnh nhân có thể chậm phát triển vận động, yếu cơ gốc chi, thường xuyên ngã và mệt mỏi nhiều. Tuổi thọ bệnh nhân bình thường.
Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu là điều trị triệu chứng, phòng ngừa các biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh. Là bậc cha mẹ, ai cũng mong có thể chẩn đoán và can thiệp ngay từ bước đầu để em bé sinh ra được khỏe mạnh, hơn là việc điều trị sau khi phát hiện bệnh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
Cùng chuyên mục
Tàu Hải quân đưa bệnh nhân từ đảo Trường Sa vào đất liền điều trị
VTV.vn - Sáng nay 22/11, tại TP Cam Ranh (Khánh Hòa), Tàu 414 Bộ Tư lệnh Vùng 4 Hải quân đã tiến hành bàn giao ngư dân bị bệnh trên tàu cá cho gia đình và chính quyền địa phương.
-
Những lưu ý trước phẫu thuật tháo túi ngực và đặt lại túi mới
VTV.vn - Trước khi quyết định tháo túi ngực và đặt lại, cần nắm rõ những lưu ý quan trọng để đảm bảo an toàn, đạt kết quả thẩm mỹ như ý.
-
Nghiên cứu mới giúp kéo dài tuổi thọ
VTV.vn - Một nghiên cứu vừa công bố trên Tạp chí Y học Thể thao của Anh đã chỉ ra rằng, chịu khó vận động có thể kéo dài tuổi thọ ít nhất 5 năm.
-
Những điều nên làm mỗi ngày để xương chắc, khỏe
VTV.vn - Các bác sĩ chỉnh hình cho rằng, sức khỏe của xương khớp rất quan trọng, liên quan mật thiết đến sức khỏe tổng thể của mỗi người.
-
Cảnh báo nguy cơ nhồi máu cơ tim do tập thể thao cường độ cao
VTV.vn - Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện E vừa can thiệp cấp cứu và thành công cứu sống một nam thanh niên nhập viện do nhồi máu cơ tim cấp.
-
10 nguyên tắc phòng ngừa ngộ độc thực phẩm
VTV.vn - Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 420.000 người tử vong do ngộ độc thực phẩm.
Đang được quan tâm
-
Đồng Nai ghi nhận hơn 2.000 ca mắc sởi
VTV.vn - Theo thống kê của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Đồng Nai, từ đầu năm 2024 đến nay, toàn tỉnh ghi nhận hơn 2.000 ca mắc bệnh sởi, trong đó có 1 ca tử vong.
-
WHO: Ngành công nghiệp thuốc lá đang can thiệp nhằm phá hoại công cuộc bảo vệ sức khỏe cộng đồng
VTV.vn - Tổ chức Y tế thế giới (WHO) vừa có thông tin về việc ngành công nghiệp thuốc lá đang cố gắng can thiệp vào nỗ lực bảo vệ người dân khỏi tác hại của thuốc lá.
-
Người dân không nên chủ quan khi bị chó cắn, mèo cào
VTV.vn - Từ đầu năm 2024 đến nay, trên địa bàn tỉnh Đắk Lắk ghi nhận 7 trường hợp tử vong nghi do dại và các bệnh nhân đều không tiêm phòng vaccine sau khi bị chó cắn, mèo cào.
-
Đắk Lắk: 7 người trong một gia đình nhập viện cấp cứu sau khi ăn thịt chó
VTV.vn - Một gia đình ở tại buôn Kô Siêr, phường Tân Lập, TP Buôn Ma Thuột sau khi ăn thịt chó có biểu hiện nôn ói nên được đưa vào bệnh viện để cấp cứu.
-
Nhập viện vì hút thuốc lá điện tử pha cần sa
VTV.vn - Nam bệnh nhân 26 tuổi, điều trị tại Viện Sức khỏe tâm thần, Bệnh viện Bạch Mai bị rối loạn tâm thần do lạm dụng thuốc lá điện tử.
-
8 năm ăn tóc, bé gái phải nhập viện cấp cứu
VTV.vn - Mới đây, Bệnh viện Xuyên Á Vĩnh Long vừa tiếp nhận một trường hợp bé gái 11 tuổi, ngụ Vĩnh Long có khối tóc lớn trong lòng dạ dày.
-
Bỏng cồn khi đi giác hơi
VTV.vn - Trong lúc thực hiện phương pháp giác hơi, bệnh nhân nữ 54 tuổi, gặp phải sự cố cồn đổ vào người, cồn bắt lửa bốc cháy gây bỏng nặng vùng lưng và bụng.
-
Trẻ bị tổn thương bộ phận sinh dục nặng do chó nhà tấn công
VTV.vn - Bé trai 7 tuổi, được đưa vào viện trong tình trạng đau, chảy máu nhiều ở vùng dương vật, dương vật sưng nề bầm tím, vết thương thân dương vật lóc da tụ máu rộng 4x3 cm.
-
Người đàn ông nguy kịch vì Whitmore tấn công
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương vừa tiếp nhận điều trị cho một nam bệnh nhân trong tình trạng nguy kịch do mắc Whitmore.
