Mục đích của việc xét nghiệm sàng lọc là để phát hiện những trẻ có nhiều khả năng mắc bệnh chứ không chính xác tuyệt đối. Những trẻ có kết quả xét nghiệm sàng lọc là mắc bệnh đều sẽ được kiểm tra lại. Xét nghiệm không cho phép phát hiện tất cả các trẻ mắc những bệnh này trong cộng đồng.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời và có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ.
Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Một vài bệnh lý như bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm và được điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì trẻ sẽ phục hồi và phát triển hoàn toàn bình thường cả thể chất và tinh thần.
Hiện nay xã hội phát triển, trình độ dân trí và nhu cầu xã hội ngày càng cao, do đó nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề các quốc gia trên thế giới đều quan tâm. Mỗi em bé sinh ra phải đảm bảo được sự phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn tinh thần, là niềm hạnh phúc của các gia đình và là nền tảng cho sự phát triển của đất nước.
Xét nghiệm G6PD (Glucose -6 –phosphate dehydrogenase): Đây là xét nghiệm tầm soát sự thiếu hụt của enzym G6PD của trẻ. Khi cơ thể trẻ không tổng hợp được enzym này như bình thường thì tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại và tích tụ lại trong hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện sớm và thận trọng khi dùng thuốc, theo dõi vàng da kéo dài bất thường ngay trong những ngày đầu là vô cùng quan trọng.
Xét nghiệm TSH (Thyroid Stimulating Hormone): Đây là xét nghiệm phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh, khi mà cơ thể trẻ không tự sản xuất, hoặc sản xuất hormon tuyến giáp không đủ. Hormon tuyến giáp cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể trẻ từ lúc sinh ra cho đến tuổi trưởng thành. Việc phát hiện sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon ngay trong 2 tuần đầu sẽ giúp trẻ phát triển bình thường cả thể chất và tinh thần của trẻ.
Sàng lọc suy giáp có thể được sàng lọc trước sinh khi người mẹ mang thai 3 tháng cuối thai kỳ, phát hiện và điều trị ngay từ khi còn trong bào thai giúp cho trẻ phát triển bình thường.
Xét nghiệm 17 – OHP (17-Hydroxy progesterone): Đây là xét nghiệm phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, một bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh dẫn đến biểu hiện ở các thể bệnh khác: mất muối gây tử vong, mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện sớm giúp điều trị kịp thời, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Việc điều trị sớm ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi bé gái lớn lên.
Thời gian tốt nhất để lấy máu làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ là từ 3 đến 7 ngày tuổi.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Sản phụ 30 tuổi, trú tại thị xã Mường Lay, tỉnh Điện Biên được cấp cứu thành công trong quá trình chuyển dạ bị tắc mạch ối.
VTV.vn - Tính đến ngày 30/9, sau 1 tháng triển khai chiến dịch tiêm vaccine sởi, tỷ lệ bao phủ đủ 2 mũi vaccine sởi cho trẻ 1- 5 tuổi tại TP Hồ Chí Minh đạt ngưỡng an toàn 95%.
VTV.vn - Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương tiếp nhận nam bệnh nhân 42 tuổi, trong tình trạng khối u gan gần 20cm xâm lấn cơ hoành.
VTV.vn - Hiện nay, có một số đối tượng đang mạo danh Sở Y tế tỉnh Đắk Lắk để thực hiện hành vi lừa đảo nhằm mục đích chiếm đoạt tài sản.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP Hồ Chí Minh) vừa tiếp nhận bé trai Đ.N.K., 6 tháng tuổi, ngụ tại Tây Ninh, nhập viện vì uống nhầm thuốc.
VTV.vn - Cục An toàn thực phẩm vừa có văn bản yêu cầu tổ chức điều tra, truy xuất nguồn gốc thực phẩm liên quan đến vụ nghi ngờ ngộ độc thực phẩm xảy ra tại Trường THCS Bình Minh.
VTV.vn - Chiều ngày 30/9, thông tin từ Trung tâm Y tế huyện Xuân Lộc (Đồng Nai), trung tâm vừa kịp thời cứu sống bệnh nhân bị vỡ thai ngoài tử cung.
VTV.vn - Trung tâm Y tế thị xã Quảng Yên (Quảng Ninh) vừa tiếp nhận nam bệnh nhân 32 tuổi, bị dị ứng do ong đốt.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Ninh Bình vừa thực hiện phẫu thuật nội soi cắt thận tận gốc cho bệnh nhân điều trị ung thư thận.
VTV.vn - Tuần lễ Làm mẹ an toàn năm 2024 sẽ diễn ra từ ngày 1 - 7/10/2024, nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng về chăm sóc sức khỏe, dinh dưỡng cho bà mẹ và trẻ em.
VTV.vn - Dù có thể thưởng thức những món ăn hảo hạng nhất thế giới, nhưng bữa sáng yêu thích của Hoàng hậu Anh lại rất bình dị và phổ biến trên toàn cầu.
VTV.vn - Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí (Quảng Ninh) vừa tiếp nhận và điều trị cho 2 trường hợp bị tổn thương da nghiêm trọng do tự ý điều trị tại nhà.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Tiên Yên (Quảng Ninh) vừa cứu sống một bệnh nhân bị suy hô hấp tuần hoàn, suy đa tạng tràn dịch đa màng, xơ gan rượu, suy kiệt đe dọa tính mạng.
VTV.vn - Bệnh viện Ung Bướu Hà Nội vừa phẫu thuật cắt bỏ khối u có kích thước lên đến 20cm choán gần hết lồng ngực cho bệnh nhân 64 tuổi, ở Thái Nguyên.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận và phẫu thuật thành công cho bé gái (3 tuổi, ở Hà Nội) nhập viện trong tình trạng búp ngón tay bị đứt lìa do bị kẹp tay vào cửa.