Chọn ngày trong tháng 2 làm ngày này vì đây là tháng hiếm nhất trong số các tháng trong năm - là tháng duy nhất không có 30 hoặc 31 ngày. Trong hầu hết các năm, ngày Quốc tế bệnh hiếm rơi vào ngày 28/2, năm nay là ngày 29/2. Đến nay có khoảng hơn 100 quốc gia cùng tổ chức và đồng hành cùng cộng đồng bệnh hiếm nhân ngày này.
Ngày Quốc tế bệnh hiếm là hoạt động y tế được tổ chức thường niên trên thế giới nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng - xã hội cũng như các chuyên gia y tế, các nhà hoạch định chính sách, các đơn vị hỗ trợ... về tác động của bệnh hiếm đến với cuộc sống của bệnh nhân và gia đình họ.
Bệnh hiếm là gì?
Theo Liên minh Châu Âu, bệnh hiếm là những bệnh gây ảnh hưởng trực tiếp đến ít hơn 1 trên 2.000 người; còn tại Hoa Kỳ, một căn bệnh hiếm gặp được định nghĩa là một bệnh ảnh hưởng tới dưới 200.000 người. Ước tính có khoảng 3,5 - 5,9% dân số thế giới ảnh hưởng bởi bệnh hiếm (tương đương 300 - 450 triệu người trên toàn thế giới).
Hiện nay có khoảng 7.000 bệnh hiếm đã được biết đến. Trong đó, 72 - 80% các nguyên nhân của bệnh hiếm là do di truyền, bên cạnh những nguyên nhân khác như nhiễm trùng, dị ứng, bệnh tự miễn… và 75% bệnh hiếm xuất hiện ở giai đoạn trẻ em. Khoảng 30% trẻ nhỏ mắc bệnh hiếm không bước qua tuổi thứ 5 và hơn 90% ca mắc chưa có thuốc điều trị.
Ở Việt Nam, trong nhiều năm qua, một số bệnh hiếm như rối loạn đông máu (haemophilia), tan máu bẩm sinh (thalassemia)… đã và đang được quan tâm điều trị.
Gánh nặng của bệnh hiếm
Theo Tổ chức Y tế thế giới tại Việt Nam, cứ trong 15 người thì có 1 người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm, trong đó có tới 58% trẻ em.
Phần lớn các nguyên nhân của bệnh hiếm là do di truyền, nên tác động của bệnh hiếm thường kéo dài, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống từ nhẹ cho đến nghiêm trọng do thiếu hoặc mất khả năng tự chủ bản thân, bệnh tiến triển thường xuyên dẫn tới đe dọa tính mạng của người bệnh.
Các bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự đa dạng của các triệu chứng và dấu hiệu, không chỉ khác nhau giữa các bệnh mà còn từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác mắc cùng một bệnh. Các triệu chứng của bệnh hiếm cũng thường gây nhầm lẫn trong chẩn đoán, do đó gây kéo dài thời gian và tiếp cận điều trị.
Phần lớn bệnh hiếm chưa có phương pháp điều trị hiệu quả và triệt để.
Bệnh hiếm không chỉ ảnh hưởng đến bệnh nhân mà còn ảnh hưởng đến gia đình, xã hội, góp phần gia tăng nghèo đói do bố mẹ phải nghỉ việc ở nhà để chăm con nhỏ mắc bệnh, do tốn kém chi phí cho chẩn đoán và điều trị vì là bệnh hiếm nên chi phí và thuốc điều trị cho các bệnh này rất hiếm và đắt đỏ,...
Thách thức với bệnh hiếm là nhiều gia đình vẫn đang thiếu thông tin, thiếu hiểu biết về bệnh. Trẻ mắc bệnh di truyền nếu không được phát hiện sớm và tuân thủ điều trị, luôn theo dõi, ngăn ngừa các biến chứng thì nguy cơ tử vong rất cao.
Hiện nay, với những tiến bộ của các lĩnh vực di truyền, chẩn đoán trước sinh và hỗ trợ sinh sản, việc quản lý, tầm soát bệnh hiếm ngày càng được mở rộng, mang đến cơ hội cho các cặp vợ chồng có cơ hội mang thai và sinh em bé khỏe mạnh. Việc sàng lọc sơ sinh có hệ thống, lấy máu gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc, phát hiện các bệnh hiếm ngay từ khi trẻ chưa xuất hiện dấu hiệu bệnh gần đây cũng đang được các cơ sở y tế triển khai. Điều này đã giúp giảm tỷ lệ tử vong của bệnh hiếm xuống còn khoảng 6%, trong khi nếu phát hiện muộn, tỷ lệ tử vong có thể lên tới 50%. Do đó, các gia đình nên thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh để có thể phát hiện sớm và điều trị kịp thời góp phần giảm gánh nặng bệnh hiếm.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Xét nghiệm tinh trùng tại nhà được các tổ chức y tế dự đoán sẽ trở thành xu hướng trong việc tiền đánh giá chất lượng sinh sản nam trong tương lai.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi Trung ương vừa ghép thận thành công cho bệnh nhi 8 tuổi, suy thận mạn giai đoạn cuối trên nền bệnh Von Willebrand gây rối loạn đông máu, kèm theo suy tim.
VTV.vn - Với sứ mệnh nâng cao tầm vóc trẻ em Việt và công thức dinh dưỡng tiên tiến, sữa non HIUP đang dần trở thành sự lựa chọn hàng đầu của nhiều bậc phụ huynh.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ 38 tuổi, vừa được Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt phẫu thuật bóc tách thành công khối u xơ tử cung xoắn kích thước 11x12cm cùng hơn 10 khối u xơ nhỏ khác.
VTV.vn - Việc người dân lạm dụng và tự ý sử dụng thuốc nhỏ mắt, không có chỉ định của thầy thuốc khiến cho mắt có thể bị glôcôm do tra corticoid kéo dài.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa khu vực Long Thành (Đồng Nai) vừa kịp thời cứu sống mẹ con sản phụ bị sản giật nặng.
VTV.vn - Bệnh viện chuyên khoa Sản Nhi Sóc Trăng vừa xử trí thành công trường hợp bé trai mắc dị vật gây thủng vách ngăn mũi được chuyển từ Trung tâm Y tế huyện Châu Thành.
VTV.vn - Trong 10 ngày trở lại đây, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn đã tiếp nhận 13 ca, trong đó 3 ca bị rắn lục cắn, 10 ca là do các loại rắn khác.
VTV.vn - Liên quan đến ca tử vong sau khi cắt bao quy đầu ngày 16/9, Trung tâm Y tế huyện Thanh Ba (Phú Thọ) đã có thông tin báo chí về quá trình tiếp nhận, điều trị cho bệnh nhân.
VTV.vn - Đồng Nai vừa được nhận 113.000 liều vaccine sởi - rubella, đây là nguồn vaccine do Tổ chức Y tế thế giới hỗ trợ.
VTV.vn - Ngày 19/9, thông tin từ Sở Y tế TP Hồ Chí Minh cho biết, tính đến hết ngày 17/9, chiến dịch tiêm vaccine sởi - rubella của TP Hồ Chí Minh đã đạt tổng số 76.993 mũi.
VTV.vn - Ngày 19/9, Bộ Y tế phát đi công điện số 1757/CĐ- BYT về việc chủ động triển khai công tác y tế ứng phó bão số 4.
VTV.vn - Quầng thâm mắt khiến bạn trông mệt mỏi và già hơn vài tuổi. Sau đây là cách các chuyên gia gợi ý để khắc phục tình trạng này.
VTV.vn - Trung tâm Nội hô hấp, Bệnh viện Quân y 103 vừa tiếp nhận điều trị thành công cho một bệnh nhân nam 30 tuổi, bị viêm phổi hoại tử căn nguyên do tụ cầu.
VTV.vn - Tại Bệnh viện Mắt tỉnh Phú Thọ, mỗi ngày tiếp nhận khoảng 300 bệnh nhân đến khám các vấn đề về mắt, trong đó có nhiều trường hợp bệnh viêm loét giác mạc do nấm.