Liệu pháp thay gene giúp bé trai mù lòa lấy lại được thị lực

Được biết, bé trai này mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố bẩm sinh - một thể mù hiếm gặp, gây thoái hóa võng mạc do đột biến gene. Vì thế, em đã không thể nhìn thấy bầu trời trong những ngày nhiều mây hay phân biệt hình khối trong bóng tối.

Theo bác sĩ Elise Heon, viêm võng mạc sắc tố khiến người bệnh mất khả năng nhận thức ánh sáng. Bệnh ngày một xấu đi, thị giác tối dần và dẫn đến mù lòa. Theo tổ chức Fighting Blindness Canada (Chiến đấu Mù lòa Canada), cứ 4.000 người dân nước này thì có một người bị viêm võng mạc sắc tố.

Bé Sam đã được gia đình đưa tới Mỹ điều trị bằng liệu pháp thay thế gene mới, bởi Canada chưa phê duyệt liệu pháp này.

Liệu pháp thay thế gene, tên khoa học là Luxturna, được công ty Spark Therapeutics phát triển tại Mỹ, hoạt động dựa trên cơ chế đưa bản sao của gene khỏe mạnh vào các virus bất hoạt. Sau khi tiêm virus vào võng mạc, những gene này kích hoạt tế bào sản xuất các protein cần thiết để chuyển ánh sáng thành tín hiệu điện trong võng mạc, mang lại thị giác khỏe mạnh, ngăn bệnh chuyển biến xấu.

Sau gần một năm, tình trạng của em tiến triển rõ rệt và hiện em đã có thể sinh hoạt như một đứa trẻ bình thường.

Chị Sarah Banon, mẹ của Sam cho biết: "Chỉ một tuần sau điều trị, Sam có thể tự mặc quần áo, tự lấy giày trên giá và đeo vào chân. Thị giác cải thiện đáng kể, cháu có thể nhìn mọi vật xung quanh khi trời nhiều mây hoặc tối mà không cần đèn".

Hôm 15/10 vừa qua, Canada phê duyệt liệu pháp thay thế gene đầu tiên trong điều trị viêm võng mạc sắc tố. 29 bệnh nhân người Canada lần này được điều trị bằng liệu pháp mới, mang lại hy vọng cho những bệnh nhân mắc rối loạn hiếm gặp này. Cả trẻ em và người trưởng thành đều phù hợp với liệu pháp thay thế gene. Song, để đạt hiệu quả cải thiện thị lực cao, người bệnh nên điều trị trong thời gian sớm nhất.

Chi phí một lần điều trị bằng liệu pháp Luxturna có thể lên đến 1,1 triệu USD tại Canada, dù đơn vị phát triển Novartis chưa thông báo chính thức. Tuy nhiên, bệnh nhân chỉ cần tiêm một liều vào võng mạc một lần trong đời.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!