Đây là bệnh di truyền trội, nhiễm sắc thể thường.
Mới đây, nhóm nghiên cứu của Viện tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai - Hà Nội, đã phát hiện được 28 người mắc bệnh này, sau khi sàng lọc 55 người trong một gia đình. Nếu không được điều trị sẽ bị biến chứng, thậm chí có thể tử vong ở độ tuổi thanh thiếu niên.
Theo các nghiên cứu trên thế giới, cứ 250 người trong cộng đồng thì có 1 người mắc bệnh FH. Tại Việt Nam, có khoảng gần 500.000 người mắc bệnh FH. Nếu cha hoặc mẹ mang gene đột biến gây bệnh thì 50% con có nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, hầu hết các triệu chứng của bệnh thường diễn tiến âm thầm khiến người bệnh khó phát hiện.
Các biểu hiện của bệnh tăng cholesterol máu gia đình.
Một bệnh nhi 13 tuổi phát hiện ra FH cách đây 5 năm, sau khi thấy trên ngón tay xuất hiện u vàng. Ngay lập tức, em đã phải đặt stent động mạch vành. Đáng nói, sau khi sàng lọc 17 người trong phả hệ của gia đình bệnh nhi thì phát hiện có 11 người mắc FH.
Thạc sĩ Kim Ngọc Thanh - Viện Tim Mạch, Bệnh viện Bạch Mai cho biết hầu hết các bệnh nhân khi nhập viện đều không biết mắc bệnh FH và thuộc nhóm trẻ tuổi.
Theo các bác sĩ, người bệnh FH có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường. Người mang gene FH có thể gặp các biến chứng nguy hiểm. Có trường hợp đã ghi nhận ở trên thế giới là bệnh nhân có thể tử vong trước tuổi 20 và thậm chí có trẻ đột tử khi mới 10 tuổi.
Các chuyên gia cho rằng, mặc dù FH không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể kiểm soát được nếu xét nghiệm gene để phát hiện sớm và can thiệp kịp thời nhằm cải thiện nguy cơ tử vong cho các thành viên trong gia đình mang đột biến di truyền gây bệnh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!