Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm bệnh lý di truyền trong số các bất thường bẩm sinh có tỷ lệ mắc trung bình 1/2.000 trẻ. Trong khi đó tại Việt Nam, con số này cao hơn ở mức 1/500 trẻ. Đây là căn bệnh khó chẩn đoán, dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh hoặc một số bệnh khác, bệnh diễn biến rất nhanh, gần như không thể chẩn đoán rõ từ giai đoạn thai kì và ngay sau khi chào đời.
Tại sao phải xét nghiệm sàng lọc các bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?
- Nhiều em bé khi mới sinh ra hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh nhưng có thể mang gen bệnh.
- Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, gen bệnh sẽ gây ra tình trạng chậm phát triển tâm thần, vận động, tổn thương các cơ quan nội tạng và có thể gây tử vong.
- Việc phát hiện và điều trị sớm giúp bé hạn chế được các biến chứng do bệnh gây ra và qua đó có thể giúp trẻ phát triển bình thường và có cuộc sống khỏe mạnh.
Tại Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh có thể phát hiện 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Tùy theo chất chuyển hóa bị ảnh hưởng mà các bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia thành 3 nhóm: rối loạn chuyển hóa acid amin; rối loạn chuyển hóa acid béo và rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ.
Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid amin: Bệnh do rối loạn chuyển hóa acid amin thường xuất hiện sớm từ khi trẻ dưới 1 tuổi và có thể gây chết sớm. Các biểu hiện phổ biến của bệnh là chậm phát triển tâm thần, vận động, nôn từng cơn, lơ mơ, động kinh, mất khả năng điều hòa hoạt động của các cơ, hôn mê.
Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid béo: Bệnh thường xảy ra không liên tục với các biểu hiện hạ đường huyết, nôn ói, lơ mơ, hôn mê, suy gan, bệnh não, bệnh cơ tim, khó thở, tiêu cơ vân, bệnh cơ vân, chết đột ngột, đi tiểu ra myoglobin.
Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ: Các biểu hiện của bệnh liên quan đến các tổn thương của hệ thống thần kinh gây ra sự suy giảm tâm thần - vận động, co giật và các bất thường về tâm lý khác, hạ đường huyết, toan máu, tăng amonia máu, suy gan và tổn thương ở các cơ quan khác.
Việc lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh được thực hiện theo các đặc điểm của trẻ:
- Nếu trẻ sinh lúc tuổi thai 34 tuần trở lên và cân nặng từ 2.000gram: Trẻ chỉ cần lấy mẫu 1 lần (lúc trẻ 48-72 giờ tuổi).
- Nếu trẻ sinh lúc tuổi thai dưới 34 tuần/cân nặng dưới 2.000gram, có các dấu hiệu nghi ngờ liên quan rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Trẻ phải lấy mẫu 2 lần: Lần 1: lúc trẻ 48 - 72 giờ tuổi. Lần 2: sau 28 ngày tuổi/ngay trước khi xuất viện nếu trẻ trên 7 ngày tuổi và cân nặng hơn 2.000gram.
- Nhân viên y tế sẽ chỉ lấy 3 giọt máu ở gót chân của trẻ. Ngoài các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, 3 giọt máu này có thể làm chung với gói xét nghiệm sàng lọc 3 bệnh lý bẩm sinh khác (Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh).
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Sở Y tế Hà Nội vừa ban hành 2 văn bản thông báo về việc đình chỉ lưu hành, thu hồi và tiêu hủy mỹ phẩm không đạt tiêu chuẩn chất lượng.
VTV.vn - Một xét nghiệm đã xác định được 6 loại vi khuẩn khác nhau, trong đó có cả những loại có thể dẫn đến những vấn đề về sức khỏe nghiêm trọng trên kính mà bạn đang đeo.
VTV.vn - Thanh protein, bột whey, thực phẩm bổ sung trước khi tập đều giúp tăng cường thể lực và cơ bắp. Tuy nhiên, chúng có thể tác động tiêu cực đến hệ tiêu hóa.
VTV.vn - Đối với tình trạng khó chịu ở khớp gối, việc nên tập luyện hay nghỉ ngơi không phải do cảm tính của bản thân quyết định, mà phải lắng nghe bác sĩ.
VTV.vn - Việc lười vận động đang trở thành kẻ thù đầu tiên và tồi tệ nhất của sức khỏe, gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng trong đời sống hiện đại.
VTV.vn - Nặng 66kg cùng khối cơ săn chắc, nhưng chỉ trong vòng hơn 1 tuần lễ, ông C. đã giảm hơn 2 kg, cảm giác háo nước khiến ông phải uống nước liên tục.
VTV.vn - Nếu gầy nhưng có lượng lipid trong máu bất thường, bạn có thể gặp nhiều nguy cơ sức khỏe hơn người béo.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc tiếp nhận trường hợp bệnh nhi P.T.K.P. (11 tuổi) bị đa chấn thương nghiêm trọng sau tai nạn giao thông.
VTV.vn - Sở Y tế TP Hồ Chí Minh vừa có cập nhật kết quả chiến dịch tiêm vaccine phòng, chống dịch sởi trên địa bàn TP đến hết ngày 25/9/2024.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Đức Giang (Hà Nội) vừa công bố thực hiện thành công 3 ca ghép thận đầu tiên.
VTV.vn - Liệu việc hạn chế calo và nhịn ăn gián đoạn có giúp bạn tăng tuổi thọ? Dưới đây là những gì các chuyên gia dinh dưỡng đã phát hiện ra...
VTV.vn - Chiều ngày 26/9, 4 nạn nhân bị thương do sạt lở đất ở huyện Bảo Yên (Lào Cai) điều trị tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lào Cai đã được xuất viện.
VTV.vn - Trong 2 ngày 25/9 và 26/9/2024, Công an TP Hồ Chí Minh ghi nhận một số vụ việc mạo danh Thanh tra Sở Y tế TP lừa đảo chiếm đoạt tài sản.
VTV.vn - Trước nhập viện 30 phút, bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng vã mồ hôi, đau thắt ngực trái, khó thở, tím tái.
VTV.vn - Nhiều người bệnh phải nhập Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí cấp cứu trong tình trạng chấn thương, đa chấn thương trong quá trình khắc phục hậu quả bão số 3.